UFPA/HUJBB - Hospital Universitário João de Barros Barreto - Belém (PA) — Prova 2024
Homem de 23 anos, com peso adequado para altura, em acompanhamento ambulatorial semestral de disglicemia desde os 12 anos de idade. Possui longo histórico de disglicemias leves, alternadas com resultados limítrofes com a normalidade. Nos últimos três anos, apresentou piora lenta e progressiva da glicemia, com resultados recentes de glicemia de jejum de 130mg/dL e 128mg/dL; e de hemoglobina glicada de 6,5% e 6,6%. Fez repetidas dosagens de autoanticorpos, com resultados negativos. Resultados normais de dosagens hormonais e de peptídeo C. Nega internações prévias por descompensação glicêmica. Relata casos semelhantes em membros da família. Com base nesse caso, o provável diagnóstico é
Jovem, peso normal, autoanticorpos -, peptídeo C normal, histórico familiar, disglicemia progressiva → Suspeitar de MODY.
MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) é um tipo de diabetes monogênico caracterizado por herança autossômica dominante, início precoce (geralmente antes dos 25 anos), ausência de autoanticorpos e função de célula beta preservada (peptídeo C normal), diferenciando-o do DM1 e DM2.
O diabetes mellitus é uma síndrome metabólica complexa, e sua classificação correta é crucial para o manejo adequado. Embora o Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1) e tipo 2 (DM2) sejam os mais comuns, existem formas menos frequentes, como o MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), que são de origem monogênica e apresentam características clínicas e genéticas distintas. O reconhecimento do MODY é fundamental, pois seu tratamento e prognóstico podem diferir significativamente do DM1 e DM2. O caso clínico descreve um paciente jovem (23 anos), com peso adequado, histórico de disglicemia desde os 12 anos, piora lenta e progressiva da glicemia, autoanticorpos negativos, peptídeo C normal e histórico familiar de casos semelhantes. Essas características são altamente sugestivas de MODY. O DM1 seria improvável devido aos autoanticorpos negativos e peptídeo C normal. O DM2 é menos provável pela idade de início, peso adequado e ausência de descompensações graves, embora possa ocorrer em jovens. O diagnóstico de MODY é confirmado por testes genéticos, mas a suspeita clínica é essencial. Existem vários subtipos de MODY, cada um associado a um gene específico e com implicações diferentes para o tratamento. Por exemplo, o MODY 2 (mutação no gene da glicoquinase) geralmente requer apenas monitoramento, enquanto o MODY 3 (mutação no gene HNF1A) responde bem a sulfonilureias em baixas doses.
O MODY é sugerido em pacientes jovens (geralmente < 25 anos) com diabetes, peso normal ou levemente acima, ausência de autoanticorpos relacionados ao DM1, peptídeo C normal ou elevado, e um padrão de herança autossômica dominante (histórico familiar em múltiplas gerações).
Diferencia-se do DM1 pela ausência de autoanticorpos e preservação da função de célula beta. Diferencia-se do DM2 pela idade de início mais precoce, peso normal e forte histórico familiar com padrão monogênico, além de mecanismos fisiopatológicos distintos.
A dosagem de peptídeo C reflete a produção endógena de insulina e ajuda a diferenciar DM1 (peptídeo C baixo) de DM2 e MODY (peptídeo C normal/alto). Autoanticorpos (anti-GAD, anti-ICA, anti-IA2) são marcadores de autoimunidade presentes no DM1.
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