Miocardiopatia Hipertrófica: Diagnóstico e Conduta

TECM Teórica - Prova Teórica de Clínica Médica — Prova 2024

Enunciado

Paciente masculino de 45 anos apresenta queixa de dispneia aos esforços e, após anamnese e exame físico, o médico não chegou à conclusão da causa do sintoma. Não apresenta antecedentes patológicos nem histórico familiar relevante, embora não conheça seus pais biológicos (filho adotivo). Joga futebol aos fins de semana (cerca de uma hora por fim de semana). Foi solicitado ecocardiograma que identifica aumento de espessura miocárdica predominante no septo (espessura de 18 mm). Sobre esse caso, qual a melhor conduta?

Alternativas

1. A) Ha vários diagnósticos diferenciais nesse fenótipo, sendo indicada biopsia miocárdica.
2. B) Ressonância cardíaca e avaliação genética são exames habitualmente utilizados para definir o diagnóstico nesses casos.
3. C) Cintilografia para investigação de amiloidose é o próximo exame.
4. D) Trata-se de hipertrofia do atleta e deve-se pedir para interromper o futebol e voltar em seis meses com novo ecocardiograma.

Pérola Clínica

Hipertrofia septal > 15mm sem causa óbvia → RM Cardíaca + Avaliação Genética.

Resumo-Chave

Em pacientes com hipertrofia miocárdica inexplicada (especialmente >15mm), a RM cardíaca é essencial para caracterização tecidual (realce tardio) e o teste genético auxilia no diagnóstico e rastreio familiar.

Contexto Educacional

A Miocardiopatia Hipertrófica (MCPH) é a doença cardíaca genética mais comum, caracterizada por hipertrofia ventricular esquerda não explicada por condições de carga. O diagnóstico diferencial com o 'coração de atleta' é crucial: atletas geralmente apresentam hipertrofia simétrica, cavidade ventricular aumentada e regressão da hipertrofia com o destreinamento, enquanto na MCPH a hipertrofia costuma ser assimétrica (septal) com cavidade pequena. A RM cardíaca e o estudo genético tornaram-se pilares na propedêutica moderna para estratificação de risco e aconselhamento familiar.

Perguntas Frequentes

Qual o ponto de corte da espessura septal para suspeita de Miocardiopatia Hipertrófica?

Geralmente, uma espessura de parede ventricular esquerda ≥ 15 mm em um ou mais segmentos miocárdicos, medida por qualquer técnica de imagem (ecocardiografia, tomografia computadorizada ou ressonância magnética cardíaca), que não seja explicada apenas por condições de sobrecarga de pressão (como hipertensão arterial ou estenose aórtica), é diagnóstica de Miocardiopatia Hipertrófica (MCPH). Em familiares de primeiro grau de pacientes com MCPH confirmada, valores entre 13-14 mm já são considerados suspeitos e devem ser investigados.

Qual o papel da Ressonância Magnética Cardíaca (RMC) na MCPH?

A RMC é superior ao ecocardiograma na detecção de hipertrofia em áreas de difícil visualização, como o ápice e a parede anterolateral. Além disso, a RMC permite a caracterização tecidual através da técnica de realce tardio com gadolínio (RTG), que identifica áreas de fibrose miocárdica. A presença e a extensão da fibrose (>15% da massa ventricular) são preditores importantes de risco para arritmias ventriculares e morte súbita cardíaca, auxiliando na decisão sobre o implante de CDI.

Por que realizar testes genéticos em pacientes com fenótipo de MCPH?

O teste genético é fundamental para confirmar a etiologia sarcomérica da doença e para permitir o rastreio em cascata dos familiares. Como a MCPH tem herança autossômica dominante, identificar a variante patogênica no probando permite testar parentes de primeiro grau; aqueles que não possuem a variante podem ser liberados do seguimento clínico regular, enquanto os portadores devem ser monitorados de perto para o desenvolvimento de hipertrofia e risco de morte súbita.

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