UERJ/HUPE - Hospital Universitário Pedro Ernesto (RJ) — Prova 2015
Lactente de três meses, sexo feminino, é levada à consulta ambulatorial e sua mãe informa que a bebê nasceu com mielomeningocele corrigida cirurgicamente com seis horas de vida e que tem Derivação Ventrículo Peritoneal (DVP) por hidrocefalia. Ao exame físico, apresenta paralisia flácida de membros inferiores, ausência de reflexos tendinosos, perda da sensibilidade e pés tortos. Considerando esse caso clínico, responda à questão. Em relação ao caso, a patogênese da anormalidade é:
Mielomeningocele é um Defeito do Tubo Neural (DTN) que causa paralisia flácida e hidrocefalia, prevenível com ácido fólico.
A mielomeningocele é a forma mais grave de espinha bífida, um tipo de defeito do tubo neural (DTN). Sua patogênese está relacionada a uma falha no fechamento do tubo neural durante o desenvolvimento embrionário, resultando em exposição da medula espinhal e nervos, causando déficits neurológicos como paralisia flácida e hidrocefalia.
A mielomeningocele é uma das malformações congênitas mais significativas e um tipo grave de Defeito do Tubo Neural (DTN). Sua compreensão é fundamental para pediatras, neurologistas e cirurgiões pediátricos. Caracteriza-se por uma falha no fechamento do tubo neural durante as primeiras 28 dias de gestação, resultando na exposição da medula espinhal e raízes nervosas, com consequências neurológicas permanentes. A patogênese da mielomeningocele está intrinsecamente ligada ao desenvolvimento embrionário. A falha no fechamento do tubo neural leva a uma série de anomalias, incluindo a formação de um saco contendo medula espinhal, meninges e líquido cefalorraquidiano. Essa condição frequentemente se associa à malformação de Chiari tipo II e hidrocefalia, que requerem intervenção cirúrgica como a Derivação Ventrículo Peritoneal (DVP). As manifestações clínicas são diversas e dependem do nível da lesão, abrangendo desde paralisia flácida e perda de sensibilidade nos membros inferiores, até disfunção vesical e intestinal. O manejo é multidisciplinar, envolvendo cirurgia precoce para correção do defeito, acompanhamento neurológico, urológico e ortopédico. A prevenção com suplementação de ácido fólico antes e durante a gestação é a medida mais eficaz para reduzir a incidência de DTNs.
Um Defeito do Tubo Neural (DTN) é uma malformação congênita que ocorre quando o tubo neural do embrião não se fecha completamente durante as primeiras semanas de gestação. A mielomeningocele é a forma mais comum e grave de DTN, caracterizada pela protrusão da medula espinhal e meninges através de um defeito na coluna vertebral.
As manifestações clínicas variam conforme o nível e a extensão do defeito, mas frequentemente incluem paralisia flácida, perda de sensibilidade e ausência de reflexos nos membros inferiores, deformidades ortopédicas como pés tortos, disfunção vesical e intestinal, e hidrocefalia, que muitas vezes requer DVP.
A prevenção primária da mielomeningocele e outros DTNs é feita principalmente pela suplementação de ácido fólico para mulheres em idade fértil, idealmente antes da concepção e durante o primeiro trimestre da gravidez, pois o ácido fólico desempenha um papel crucial no fechamento do tubo neural.
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