SUS-BA - Sistema Único de Saúde da Bahia — Prova 2023
Paciente, sexo feminino, nascida há 12 horas, apresentou, durante ultrassonografia morfológica pré-natal, abaulamento em coluna vertebral lombar. Após o nascimento, foi identificada presença de protrusão sacular em região lombar medindo cerca de 10cm, coberta por membrana fina e avermelhada. A paciente também apresentava diminuição da mobilidade dos membros inferiores e retenção urinária.Determine a principal suspeita diagnóstica para o quadro clínico da paciente.
Protrusão sacular lombar com placa neural exposta e déficit motor = Mielomeningocele.
A mielomeningocele é um defeito de fechamento do tubo neural onde medula e meninges herniaram através de um defeito vertebral, resultando em déficits neurológicos distais.
A mielomeningocele ocorre devido à falha no fechamento do neuroporo caudal por volta da 4ª semana de gestação. É a forma mais grave de disrafismo espinal compatível com a vida, caracterizada pela protrusão da medula e meninges através de uma falha nos arcos vertebrais posteriores. O manejo clínico começa no pré-natal com a ultrassonografia morfológica e a dosagem de alfa-fetoproteína. Ao nascimento, a proteção da placa neural com compressas úmidas e estéreis é vital para evitar infecções (meningite). O fechamento cirúrgico deve ser realizado precocemente, idealmente nas primeiras 24 a 48 horas de vida, ou através de cirurgia fetal intraútero em centros especializados, visando preservar a função neurológica e reduzir a necessidade de derivações para hidrocefalia.
A meningocele e a mielomeningocele são ambas formas de espinha bífida aberta, mas diferem no conteúdo do saco herniário. Na meningocele, apenas as meninges (dura-máter e aracnoide) e o líquido cefalorraquidiano herniaram através do defeito ósseo vertebral, mantendo a medula espinhal em sua posição normal; por isso, o déficit neurológico é raro. Já na mielomeningocele, além das meninges, há herniação de tecido neural (medula e/ou raízes nervosas), que fica exposto ou coberto por uma fina membrana. Isso resulta invariavelmente em déficits neurológicos motores e sensitivos abaixo do nível da lesão, além de disfunções esfincterianas.
A prevenção primária dos defeitos do tubo neural (DTN) é um pilar fundamental da assistência pré-natal. A recomendação padrão para mulheres em idade fértil que planejam engravidar é a suplementação de 0,4 mg de ácido fólico por dia, iniciando pelo menos um mês antes da concepção e mantendo até o final do primeiro trimestre. Para mulheres com antecedentes de filhos com DTN, uso de certas medicações anticonvulsivantes ou diabetes pré-gestacional, a dose deve ser aumentada para 4 mg/dia. Essa intervenção é capaz de reduzir a incidência de mielomeningocele em até 70%, pois o folato é essencial para a síntese de DNA e o fechamento adequado do tubo neural que ocorre precocemente na gestação.
A mielomeningocele associa-se a múltiplas complicações sistêmicas. No sistema nervoso central, a maioria dos pacientes apresenta a Malformação de Chiari tipo II (herniação das amígdalas cerebelares) e hidrocefalia obstrutiva, frequentemente exigindo derivação ventrículo-peritoneal. Do ponto de vista ortopédico, ocorrem paralisias de membros inferiores, luxação de quadril e pés tortos. No sistema urinário e gastrointestinal, a bexiga neurogênica e a incontinência fecal são comuns, exigindo cateterismo intermitente e manejo rigoroso para evitar infecções urinárias de repetição e insuficiência renal crônica, que é uma das principais causas de morbidade a longo prazo.
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