Mielomeningocele e Defeitos do Tubo Neural: Fatores de Risco

SUS-BA - Sistema Único de Saúde da Bahia — Prova 2023

Enunciado

Paciente, sexo feminino, nascida há 12 horas, apresentou, durante ultrassonografia morfológica pré-natal, abaulamento em coluna vertebral lombar. Após o nascimento, foi identificada presença de protrusão sacular em região lombar medindo cerca de 10cm, coberta por membrana fina e avermelhada. A paciente também apresentava diminuição da mobilidade dos membros inferiores e retenção urinária.Indique o principal fator de risco para o surgimento da alteração encontrada na paciente.

Alternativas

  1. A) Trissomia cromossomial.
  2. B) Obesidade.
  3. C) Diabetes mellitus.
  4. D) Deficiência de ácido fólico.

Pérola Clínica

Deficiência de ácido fólico = principal fator de risco evitável para defeitos do tubo neural (DTN).

Resumo-Chave

A falha no fechamento do tubo neural ocorre entre o 21º e 28º dia pós-concepção; a suplementação de folato deve ser idealmente iniciada antes da gestação.

Contexto Educacional

Os defeitos do tubo neural (DTN) representam um grupo de malformações congênitas decorrentes da falha de fechamento da estrutura precursora do sistema nervoso central. A mielomeningocele é a forma mais comum e grave compatível com a vida, caracterizada pela protrusão das meninges e da medula espinhal através de um defeito vertebral. A etiologia é multifatorial, envolvendo componentes genéticos e ambientais. A evidência clínica demonstra que a deficiência de folato é o fator ambiental mais relevante e modificável. O ácido fólico é essencial para a síntese de DNA e metilação celular durante a rápida divisão celular da embriogênese. Por isso, políticas de saúde pública focam na fortificação de farinhas e na suplementação periconcepcional para reduzir a incidência global dessas patologias.

Perguntas Frequentes

Qual a dose recomendada de ácido fólico na prevenção?

Para mulheres de baixo risco, recomenda-se 0,4 mg/dia. Para aquelas com antecedente de filho com DTN ou uso de anticonvulsivantes, a dose sobe para 4 mg/dia, iniciada 1 a 3 meses antes da concepção.

Quando ocorre o fechamento do tubo neural?

O fechamento do tubo neural (neurulação) completa-se por volta da 4ª semana após a concepção (aproximadamente 28 dias), período em que muitas mulheres ainda não sabem que estão grávidas.

Quais as sequelas comuns da mielomeningocele?

As sequelas incluem déficits motores e sensitivos nos membros inferiores, bexiga neurogênica, disfunção intestinal e, frequentemente, hidrocefalia associada à malformação de Chiari II.

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