UFRN/HUOL - Hospital Universitário Onofre Lopes - Natal (RN) — Prova 2020
Vanda, 66 anos, foi encaminhada ao ambulatório de Hematologia do Hospital Universitário para investigação diagnóstica de pancitopenia. Em consulta, a paciente refere astenia progressiva nos últimos 3 meses e relata também que passou a apresentar, há 2 semanas, petéquias e gengivorragia. Diante disso, procurou atendimento médico, quando foi realizado hemograma completo que revelou anemia normocítica normocrômica, com baixa contagem de reticulócitos, leucopenia com diferencial normal e plaquetopenia. Um exame hematoscópico revelou presença de elevada porcentagem de dacriócitos (hemácias “em lágrima”). Nessa situação, o diagnóstico mais provável da paciente e o exame complementar a ser solicitado para sua confirmação devem ser, respectivamente,
Pancitopenia + astenia + sangramentos + dacriócitos → Mielofibrose, confirmar com biópsia de medula óssea.
A mielofibrose primária é uma neoplasia mieloproliferativa caracterizada por fibrose da medula óssea, levando a pancitopenia e hematopoiese extramedular. A presença de dacriócitos (hemácias em lágrima) no esfregaço de sangue periférico é um achado altamente sugestivo, e a biópsia de medula óssea é essencial para a confirmação diagnóstica.
A mielofibrose primária (MFP) é uma neoplasia mieloproliferativa crônica caracterizada pela proliferação clonal de células-tronco hematopoéticas, resultando em fibrose progressiva da medula óssea, hematopoiese extramedular (principalmente no baço e fígado) e citopenias. É mais comum em idosos, com uma incidência que aumenta com a idade. A importância clínica reside na sua progressão para insuficiência medular, esplenomegalia maciça e, em alguns casos, transformação para leucemia mieloide aguda (LMA). A MFP é uma das três neoplasias mieloproliferativas clássicas, juntamente com a policitemia vera e a trombocitemia essencial. A fisiopatologia envolve mutações em genes como JAK2, CALR ou MPL, que levam à ativação constitutiva de vias de sinalização, como a JAK-STAT, resultando na proliferação de megacariócitos atípicos e na liberação de citocinas profibróticas, como o TGF-β, que estimulam os fibroblastos a produzir colágeno. O diagnóstico é suspeitado em pacientes com astenia, perda de peso, sudorese noturna, esplenomegalia e achados laboratoriais de pancitopenia, anemia normocítica normocrômica com baixa contagem de reticulócitos, e a presença marcante de dacriócitos (hemácias em lágrima) no esfregaço de sangue periférico. A hematopoiese extramedular é responsável pela presença de células imaturas na circulação. Para a confirmação diagnóstica, a biópsia de medula óssea é indispensável, revelando fibrose reticulínica e/ou colágena, além de megacariócitos atípicos. O aspirado de medula óssea frequentemente resulta em 'dry tap' devido à fibrose. O tratamento visa aliviar os sintomas, controlar a esplenomegalia e, em casos selecionados, retardar a progressão da doença. Terapias incluem inibidores de JAK (como ruxolitinibe), transfusões de sangue, hidroxiureia e, em pacientes jovens e de alto risco, transplante de células-tronco hematopoéticas alogênico, que é a única cura potencial. O prognóstico é variável e depende de fatores de risco como idade, sintomas constitucionais e citopenias.
Clinicamente, o paciente pode apresentar astenia, perda de peso, febre, sudorese noturna e esplenomegalia. Laboratorialmente, há pancitopenia (anemia, leucopenia, plaquetopenia) e, classicamente, a presença de dacriócitos (hemácias em lágrima) no esfregaço de sangue periférico.
A biópsia de medula óssea é essencial porque permite avaliar o grau de fibrose medular, a celularidade e a presença de megacariócitos atípicos, que são características patológicas da mielofibrose. O aspirado de medula óssea pode ser seco ('dry tap') devido à fibrose.
Dacriócitos são hemácias com formato de lágrima, resultantes da passagem forçada das células por uma medula óssea fibrótica ou por um baço aumentado. Sua presença em grande número no sangue periférico é um forte indicativo de mielofibrose ou outras condições com hematopoiese extramedular.
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