Mielofibrose Primária: Diagnóstico e Conduta Essencial

UFMT/HUJM - Hospital Universitário Júlio Müller - Cuiabá (MT) — Prova 2022

Enunciado

Homem de 64 anos, previamente hígido, vem ao ambulatório relatando astenia há 1 ano, perda de peso (10 kg em 6 meses) e dor em hipocôndrio esquerdo. Ao exame físico, apresenta esplenomegalia. Hemograma apresenta série vermelha com anemia e presença de hemácias em lágrimas; série branca com leucocitose, desvio até mielócitos e plaquetopenia. Observe o hemograma abaixo.Qual é a conduta a ser seguida?

Alternativas

  1. A) Iniciar antibioticoterapia.
  2. B) Investigar lúpus eritematoso sistêmico.
  3. C) Solicitar eletroforese de proteínas.
  4. D) Biópsia de medula óssea.

Pérola Clínica

Esplenomegalia + hemácias em lágrimas + leucocitose com desvio → forte suspeita de mielofibrose primária, indicando biópsia de medula óssea.

Resumo-Chave

O quadro clínico de esplenomegalia, astenia e perda de peso, associado a um hemograma com anemia, hemácias em lágrimas (dacriócitos), leucocitose com desvio à esquerda e plaquetopenia, é altamente sugestivo de mielofibrose primária. A biópsia de medula óssea é essencial para confirmar o diagnóstico e avaliar o grau de fibrose.

Contexto Educacional

A mielofibrose primária é uma neoplasia mieloproliferativa crônica caracterizada pela proliferação clonal de células-tronco hematopoiéticas, resultando em fibrose progressiva da medula óssea, hematopoiese extramedular (principalmente no baço e fígado) e citopenias ou citoses no sangue periférico. É mais comum em idosos. O quadro clínico típico inclui sintomas constitucionais como astenia, perda de peso, sudorese noturna e dor abdominal devido à esplenomegalia maciça. O hemograma revela anemia, leucocitose com desvio à esquerda (incluindo mielócitos e metamielócitos), plaquetopenia ou plaquetose, e a presença patognomônica de hemácias em lágrimas (dacriócitos). O diagnóstico definitivo requer a biópsia de medula óssea, que demonstrará a fibrose reticulínica ou colágena, proliferação de megacariócitos atípicos e, frequentemente, a presença de mutações genéticas como JAK2 V617F, CALR ou MPL. O tratamento visa controlar os sintomas, reduzir a esplenomegalia e, em casos selecionados, o transplante de células-tronco hematopoiéticas é a única opção curativa.

Perguntas Frequentes

Quais são os achados clínicos e laboratoriais sugestivos de mielofibrose primária?

Clinicamente, o paciente pode apresentar esplenomegalia, astenia, perda de peso e dor em hipocôndrio esquerdo. No hemograma, são comuns anemia, hemácias em lágrimas (dacriócitos), leucocitose com desvio à esquerda e plaquetopenia ou plaquetose.

Por que a biópsia de medula óssea é a conduta indicada nesse caso?

A biópsia de medula óssea é fundamental para confirmar o diagnóstico de mielofibrose primária, avaliando o grau de fibrose medular, a presença de megacariócitos atípicos e a exclusão de outras neoplasias mieloproliferativas.

O que são as "hemácias em lágrimas" (dacriócitos) e qual sua importância?

As hemácias em lágrimas, ou dacriócitos, são eritrócitos com formato de lágrima, característicos da mielofibrose. Sua presença no sangue periférico reflete a hematopoiese extramedular e a dificuldade das células em passar por uma medula óssea fibrótica.

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