UNIFESP/EPM - Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2024
Mulher, 25 anos de idade, apresenta fraqueza muscular ao subir escadas e ao fim do dia, há dois meses. Percebeu visão dupla quando trabalha em frente ao computador por longos períodos. Considerando o diagnóstico mais provável quais exames complementares devem ser solicitados?
Miastenia Gravis: fraqueza muscular flutuante e fatigabilidade → pesquisa anti-AChR e TC de tórax (timoma).
A Miastenia Gravis é uma doença autoimune que causa fraqueza muscular flutuante, piorando com o esforço e ao longo do dia. A pesquisa do anticorpo anti-receptor de acetilcolina (anti-AChR) é o exame mais específico. A tomografia de tórax é crucial para investigar a presença de timoma, que está associado em 10-15% dos casos e requer tratamento cirúrgico.
A Miastenia Gravis é uma doença autoimune crônica que afeta a junção neuromuscular, resultando em fraqueza e fatigabilidade dos músculos esqueléticos. É mais comum em mulheres jovens e homens mais velhos, com uma prevalência crescente. A patogênese envolve a produção de autoanticorpos, principalmente contra os receptores de acetilcolina na membrana pós-sináptica, impedindo a transmissão eficaz do impulso nervoso. O reconhecimento precoce é crucial para evitar crises miastênicas, que podem ser fatais devido à insuficiência respiratória. O diagnóstico é baseado na história clínica de fraqueza muscular flutuante e fatigabilidade, exame físico com sinais como ptose e diplopia, e confirmado por exames complementares. A pesquisa de anticorpos anti-receptor de acetilcolina é o teste de primeira linha. A eletroneuromiografia com estimulação repetitiva e o teste de fibra única são também importantes. A tomografia de tórax é indispensável para rastrear timoma, que pode exigir timectomia. O diagnóstico diferencial inclui outras miopatias e síndromes como a de Lambert-Eaton. O tratamento visa controlar os sintomas e modular a resposta autoimune. Inclui inibidores da acetilcolinesterase (ex: piridostigmina), imunossupressores (corticosteroides, azatioprina), imunoglobulina intravenosa (IVIG) ou plasmaférese para crises agudas, e timectomia em casos de timoma. O prognóstico melhorou significativamente com os avanços terapêuticos, mas a doença ainda requer manejo contínuo e acompanhamento rigoroso para otimizar a qualidade de vida do paciente.
Os principais sintomas incluem fraqueza muscular flutuante que piora com o esforço e melhora com o repouso, afetando músculos oculares (diplopia, ptose), faciais, da deglutição (disfagia) e dos membros (dificuldade para subir escadas).
A tomografia de tórax é fundamental para investigar a presença de timoma, um tumor do timo que está associado à Miastenia Gravis em cerca de 10-15% dos pacientes. A identificação e remoção do timoma podem melhorar o prognóstico da doença.
O anticorpo mais comum e específico é o anti-receptor de acetilcolina (anti-AChR), presente em 85% dos casos generalizados. Em pacientes soronegativos, pode-se pesquisar o anticorpo anti-MUSK (Muscle-Specific Kinase), que está presente em cerca de 5-10% dos casos.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo