UNIFESP/EPM - Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2025
Mulher, 30 anos de idade, previamente saudável, vem apresentando nos últimos 3 meses quadro progressivo de fraqueza, envolvendo principalmente o segmento craniocervical. Relata engasgos frequentes, voz anasalada e percebe também que no final do dia sua pálpebra direita esta um pouco mais “caída” em relação a pálpebra esquerda, além da presença de discreta diplopia, também pior no final do dia. Nega outras doenças ou história familiar de doença neurológica. Nesta situação clínica quais exames seriam os mais adequados a serem solicitados?
Fraqueza muscular flutuante (piora vespertina), ptose, diplopia, disfagia → Miastenia Gravis.
O quadro clínico de fraqueza muscular progressiva e flutuante, com piora ao longo do dia e após esforço, envolvendo musculatura ocular (ptose, diplopia) e bulbar (disfagia, voz anasalada), é altamente sugestivo de Miastenia Gravis. Os exames mais adequados para confirmação são a eletroneuromiografia e a pesquisa de anticorpos anti-receptor de acetilcolina.
A Miastenia Gravis é uma doença autoimune crônica que afeta a junção neuromuscular, resultando em fraqueza e fadiga dos músculos esqueléticos. É causada pela produção de autoanticorpos que atacam os receptores de acetilcolina na membrana pós-sináptica, impedindo a transmissão eficaz do impulso nervoso. A epidemiologia mostra uma prevalência maior em mulheres jovens e homens mais velhos, sendo crucial o reconhecimento precoce para um manejo adequado. O quadro clínico é caracterizado por fraqueza muscular que flutua ao longo do dia, piorando com a atividade física e melhorando com o repouso. Os músculos mais frequentemente afetados são os oculares (causando ptose e diplopia), bulbares (disfagia, disartria, voz anasalada) e, em menor grau, os dos membros. A suspeita clínica é fundamental, e o diagnóstico é estabelecido pela combinação de achados clínicos, eletroneuromiografia (com teste de estimulação repetitiva) e a detecção de anticorpos específicos, como os anti-receptor de acetilcolina. O tratamento visa controlar os sintomas e modular a resposta autoimune, utilizando inibidores da acetilcolinesterase, imunossupressores e, em casos selecionados, timectomia. O prognóstico é geralmente bom com o tratamento adequado, mas crises miastênicas podem ser emergências médicas graves. O reconhecimento dos sintomas e a solicitação dos exames corretos são passos essenciais para o residente.
Os principais sintomas incluem fraqueza muscular flutuante que piora com o esforço e ao final do dia, afetando músculos oculares (ptose, diplopia), bulbares (disfagia, disartria, voz anasalada) e dos membros.
O diagnóstico é confirmado pela eletroneuromiografia (ENMG) com teste de estimulação repetitiva, que mostra decremento da resposta, e pela detecção de anticorpos anti-receptor de acetilcolina (AChR) ou anti-MuSK.
A diferenciação se baseia na flutuação dos sintomas, na distribuição da fraqueza (predominantemente ocular e bulbar) e na resposta a testes farmacológicos com inibidores da acetilcolinesterase, além dos exames específicos.
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