INCA - Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva (RJ) — Prova 2021
Mulher, 39 anos, com história de fraqueza muscular, dispneia, dificuldade de deglutição e discreta ptose palpebral ao final do dia. TC de tórax: tumor em mediastino anterossuperior. A principal hipótese diagnostica é:
Miastenia gravis com ptose vespertina, fraqueza e disfagia + massa em mediastino anterossuperior = timoma.
A associação de sintomas de miastenia gravis (fraqueza muscular flutuante, ptose palpebral que piora ao final do dia, disfagia, dispneia) com uma massa em mediastino anterossuperior é altamente sugestiva de timoma. O timoma é o tumor mais comum do mediastino anterior e está fortemente associado à miastenia gravis.
A miastenia gravis é uma doença autoimune crônica caracterizada por fraqueza e fadiga dos músculos esqueléticos, causada por anticorpos que bloqueiam ou destroem os receptores de acetilcolina na junção neuromuscular. A apresentação clínica clássica inclui ptose palpebral (frequentemente pior ao final do dia), diplopia, disfagia, disartria e fraqueza dos membros. A associação entre miastenia gravis e timoma é bem estabelecida, com cerca de 10-15% dos pacientes miastênicos apresentando um timoma, e aproximadamente 30-50% dos pacientes com timoma desenvolvendo miastenia gravis. O timoma é o tumor mais comum do mediastino anterior e é considerado uma neoplasia epitelial do timo. Diante de um paciente com sintomas de miastenia gravis e uma massa em mediastino anterossuperior na TC de tórax, a principal hipótese diagnóstica é o timoma. A conduta inclui a investigação diagnóstica da miastenia (teste de edrofônio, anticorpos anti-receptor de acetilcolina) e a avaliação cirúrgica do timoma, que pode levar à melhora dos sintomas miastênicos.
O timoma é o tumor mais comum associado à miastenia gravis, ocorrendo em cerca de 10-15% dos pacientes. Acredita-se que o timo tumoral desempenhe um papel na autoimunidade contra os receptores de acetilcolina.
Os sintomas incluem fraqueza muscular flutuante que piora com o esforço e melhora com o repouso, afetando músculos oculares (ptose, diplopia), bulbares (disfagia, disartria) e respiratórios (dispneia).
As principais massas são os "4 T's": Timoma, Teratoma, Tireoide (bócio mergulhante) e Linfoma. A apresentação clínica ajuda a diferenciar entre eles.
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