UNICAMP/HC - Hospital de Clínicas da Unicamp - Campinas (SP) — Prova 2024
Mulher, 32a, iniciou quadro de ptose palpebral à direita (D) há cerca de 20 dias. Há cinco dias evoluiu com quadro de diplopia horizontal, disfagia, disartria e fraqueza em membros, todos com piora expressiva no período noturno, sendo que desperta pela manhã assintomática. Exame físico: ptose palpebral D, disartria e fraqueza muscular de quatro membros nas provas de fatigabilidade, com melhora ao repouso. Pesquisa de anticorpo anti-receptor de acetilcolina=positivo. A NEOPLASIA MAIS COMUMENTE ASSOCIADA A ESSE CASO É:
Miastenia gravis + anticorpo anti-receptor de acetilcolina positivo → investigar timoma.
A miastenia gravis é uma doença autoimune que afeta a junção neuromuscular, causando fraqueza muscular fatigável. A associação mais comum e importante com neoplasia é o timoma, presente em cerca de 10-15% dos pacientes, especialmente naqueles com anticorpos anti-receptor de acetilcolina.
A miastenia gravis é uma doença autoimune crônica caracterizada por fraqueza e fatigabilidade dos músculos esqueléticos. É causada pela produção de anticorpos que atacam os receptores de acetilcolina na junção neuromuscular, impedindo a transmissão eficaz dos impulsos nervosos para os músculos. A prevalência é de 15-20 casos por 100.000 habitantes, com pico de incidência em mulheres jovens e homens mais velhos. Os sintomas são flutuantes e pioram com a atividade física e ao longo do dia, melhorando com o repouso. Os músculos oculares são frequentemente os primeiros a serem afetados, causando ptose e diplopia. Outros músculos bulbares (fala, deglutição) e dos membros também podem ser comprometidos. O diagnóstico é feito pela história clínica, exame físico, testes farmacológicos (teste do gelo, teste com edrofônio), eletroneuromiografia e detecção de anticorpos específicos, como o anti-receptor de acetilcolina. A associação com o timo é crucial: cerca de 75% dos pacientes com miastenia gravis apresentam hiperplasia tímica e 10-15% têm timoma. A timectomia é uma opção terapêutica importante, especialmente em pacientes com timoma, e pode levar à melhora ou remissão da doença. O tratamento inclui imunossupressores (corticosteroides, azatioprina), inibidores da acetilcolinesterase (piridostigmina) e, em crises, plasmaférese ou imunoglobulina intravenosa.
Os sintomas incluem ptose palpebral, diplopia, disfagia, disartria e fraqueza muscular que piora com o esforço e melhora com o repouso (fatigabilidade).
O diagnóstico é clínico, confirmado por testes farmacológicos (edrofônio), eletrofisiológicos (estimulação nervosa repetitiva) e pesquisa de anticorpos (anti-receptor de acetilcolina ou anti-MuSK).
Cerca de 10-15% dos pacientes com miastenia gravis têm timoma, um tumor do timo. A remoção do timoma (timectomia) pode melhorar os sintomas da miastenia ou até levar à remissão.
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