HAS - Hospital Adventista Silvestre (RJ) — Prova 2021
Paciente do sexo feminino, 40 anos, com relato ambulatorial com disfonia progressiva com dificuldade de fala por tempo prolongado, associada a ptose palpebral e diplopia. Após avaliação com neurologista identificado padrão decremental no traçado eletromiográfico e anticorpos contra os receptores nicotínicos da placa motora. Durante investigação diagnóstica identificada em tomografia de tórax contrastada massa bem definida, de contornos lobulados sem sinais de invasão das estruturas adjacentes no mediastino pré-vascular. Diante do diagnóstico neurológico, qual o provável diagnóstico do tumor mediastinal identificado:
Miastenia Gravis (ptose, diplopia, fraqueza flutuante, anti-AChR) + massa mediastino anterior = investigar Timoma.
A Miastenia Gravis é uma doença autoimune neuromuscular caracterizada por fraqueza muscular flutuante e fatigabilidade, frequentemente associada a anticorpos contra os receptores de acetilcolina. Cerca de 10-15% dos pacientes com Miastenia Gravis apresentam timoma, um tumor do timo, que geralmente se localiza no mediastino anterior (pré-vascular).
A Miastenia Gravis (MG) é uma doença autoimune crônica que afeta a junção neuromuscular, levando à fraqueza e fatigabilidade dos músculos esqueléticos. Sua epidemiologia mostra uma prevalência maior em mulheres jovens e homens mais velhos. A importância clínica reside na potencial gravidade dos sintomas, que podem culminar em crise miastênica com insuficiência respiratória. A fisiopatologia da MG envolve a produção de autoanticorpos (mais comumente anti-receptor de acetilcolina, AChR) que atacam os receptores nicotínicos na placa motora pós-sináptica, impedindo a transmissão neuromuscular eficaz. O timo desempenha um papel crucial nessa autoimunidade. Cerca de 10-15% dos pacientes com MG apresentam timoma, uma neoplasia do timo, que geralmente se localiza no mediastino anterior (pré-vascular). O diagnóstico da MG é clínico, confirmado por testes como eletromiografia (padrão decremental) e detecção de anticorpos. A investigação de timoma com TC de tórax é mandatória. O tratamento da MG inclui inibidores da acetilcolinesterase, imunossupressores e, em casos selecionados, plasmaférese ou imunoglobulina intravenosa. A timectomia é indicada para todos os pacientes com timoma e pode melhorar o curso da doença em pacientes sem timoma. O prognóstico varia, mas com o tratamento adequado, a maioria dos pacientes consegue controlar os sintomas e ter uma boa qualidade de vida.
O timo desempenha um papel central na patogênese da Miastenia Gravis, sendo o local onde ocorre a autoimunização contra os receptores de acetilcolina. Timomas são encontrados em 10-15% dos pacientes com MG.
Os sintomas clássicos incluem ptose palpebral, diplopia, disfagia, disfonia, fraqueza dos músculos faciais e dos membros, com piora após esforço e melhora com repouso.
A tomografia de tórax é crucial para investigar a presença de timoma ou hiperplasia tímica, que são frequentemente associados à Miastenia Gravis e podem requerer timectomia.
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