SEMUSA (SMS) Macaé — Prova 2020
Paciente de 32 anos, sexo feminino, sem comorbidades, procura consultório médico por queixa de fraqueza intensa em membros, simétrica, que melhora parcialmente com repouso e piora com esforço. É mais acentuada no final do dia. Refere episódio prévio há 3 meses mas com melhora parcial espontânea. Há 1 semana apresenta diplopia, quando também iniciou quadro de disúria e hematúria. Exame físico: Discreta ptose palpebral bilateral. Sem desvio de comissura labial. Sensibilidade, marcha, equilíbrio e reflexos profundos preservados. Força preservada nos quatro membros (mas referiu piora do cansaço durante o exame). Sem alteração da visão. RCR 2T sem sopros, MVUA sem ruídos adventícios. Sinais vitais dentro da normalidade. Qual o diagnóstico mais provável?
Miastenia Gravis → fraqueza muscular flutuante, piora com esforço/fim do dia, melhora com repouso, ptose e diplopia.
A Miastenia Gravis é uma doença autoimune caracterizada por fraqueza muscular flutuante que piora com a atividade e melhora com o repouso. A apresentação clássica inclui ptose palpebral e diplopia, refletindo o acometimento da musculatura ocular extrínseca.
A Miastenia Gravis é uma doença autoimune crônica que afeta a junção neuromuscular, resultando em fraqueza e fadiga dos músculos esqueléticos. É causada pela produção de anticorpos que atacam os receptores de acetilcolina (AChR) na membrana pós-sináptica, impedindo a transmissão eficaz dos impulsos nervosos. A prevalência é de cerca de 15 a 20 casos por 100.000 pessoas, com pico de incidência em mulheres jovens e homens mais velhos. A compreensão de sua fisiopatologia é crucial para o diagnóstico e manejo. O diagnóstico da Miastenia Gravis é primariamente clínico, baseado na história de fraqueza muscular flutuante que piora com o esforço e ao longo do dia, e melhora com o repouso. Sinais como ptose palpebral, diplopia, disfagia e disartria são comuns. Testes complementares incluem a pesquisa de anticorpos anti-AChR ou anti-MuSK, eletroneuromiografia com estimulação repetitiva e, ocasionalmente, o teste do gelo ou de Tensilon. A presença de timoma deve ser investigada em todos os pacientes. O tratamento visa controlar os sintomas e modular a resposta autoimune. Inclui inibidores da acetilcolinesterase (ex: piridostigmina) para alívio sintomático, e imunossupressores (corticosteroides, azatioprina, micofenolato) para controle da doença. Em crises miastênicas ou exacerbações graves, plasmaférese ou imunoglobulina intravenosa (IVIG) podem ser necessárias. A timectomia é indicada para pacientes com timoma e pode beneficiar pacientes com Miastenia Gravis generalizada sem timoma.
Os principais sinais incluem fraqueza muscular flutuante que piora com o esforço e melhora com o repouso, ptose palpebral, diplopia e, em casos mais graves, disfagia e dificuldade respiratória.
O diagnóstico é clínico, suportado por testes como o teste do gelo, teste de Tensilon (edrofônio), eletroneuromiografia com estimulação repetitiva e pesquisa de anticorpos anti-receptor de acetilcolina ou anti-MuSK.
Na Miastenia Gravis, a fraqueza piora com o esforço e melhora com o repouso, enquanto na Síndrome de Lambert-Eaton, a fraqueza melhora temporariamente com o esforço repetitivo (fenômeno de Lambert). A Miastenia é pós-sináptica, e Lambert-Eaton é pré-sináptica.
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