FMJ - Faculdade de Medicina de Jundiaí - Hospital Universitário (SP) — Prova 2023
Homem de 37 anos, queixa de ptose há 2 meses. Há 1 mês passou a apresentar fraqueza muscular intermitente, com variação no decorrer do dia. Ao exame físico, apresenta ptose palpebral e redução de força motora em 4 membros. Nesse caso, qual achado, em exame complementar, é compatível com o quadro apresentado?
Ptose + fraqueza muscular flutuante (piora com esforço/fim do dia) → Miastenia Gravis, investigar anti-AChR.
O quadro clínico de ptose e fraqueza muscular que flutua ao longo do dia, piorando com o esforço e melhorando com o repouso, é altamente sugestivo de Miastenia Gravis. O diagnóstico é confirmado pela detecção de anticorpos contra o receptor de acetilcolina (anti-AChR).
A Miastenia Gravis é uma doença autoimune crônica caracterizada por fraqueza e fadiga dos músculos esqueléticos, causada por um ataque autoimune aos receptores de acetilcolina (AChR) na junção neuromuscular. Essa condição afeta a transmissão dos impulsos nervosos para os músculos, resultando em fraqueza que tipicamente flutua ao longo do dia, piorando com o esforço e melhorando com o repouso. A epidemiologia mostra uma prevalência maior em mulheres jovens e homens mais velhos, mas pode ocorrer em qualquer idade. O quadro clínico clássico envolve ptose palpebral (queda da pálpebra), diplopia (visão dupla), disfagia (dificuldade para engolir), disartria (dificuldade na fala) e fraqueza nos membros, que pode ser proximal ou distal. A característica mais marcante é a variabilidade dos sintomas, que podem ser leves pela manhã e piorar significativamente ao final do dia ou após atividades repetitivas. A suspeita clínica é fundamental para o diagnóstico. O diagnóstico da Miastenia Gravis é confirmado pela presença de anticorpos específicos. O anticorpo anti-receptor de acetilcolina (anti-AChR) é o marcador mais comum e específico, detectado em cerca de 85% dos pacientes. Em pacientes com Miastenia Gravis soronegativa para anti-AChR, o anticorpo anti-MuSK (quinase específica do músculo) pode ser encontrado. Outros exames complementares incluem a eletroneuromiografia com estimulação repetitiva e o teste de fibra única, que demonstram o bloqueio da transmissão neuromuscular.
Os sintomas clássicos incluem fraqueza muscular flutuante que piora com a atividade e melhora com o repouso, afetando músculos oculares (ptose, diplopia), bulbares (disfagia, disartria), faciais e dos membros.
O anticorpo anti-receptor de acetilcolina (anti-AChR) é o autoanticorpo mais comum e específico na Miastenia Gravis, presente em cerca de 85% dos pacientes. Sua detecção confirma o diagnóstico ao indicar um ataque autoimune à junção neuromuscular.
Além do anti-AChR, outros exames incluem o anticorpo anti-MuSK (em pacientes soronegativos para anti-AChR), eletroneuromiografia (com estimulação repetitiva e estudo de fibra única) e teste do gelo ou da neostigmina (edrofônio) para avaliar a melhora sintomática.
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