FMJ - Faculdade de Medicina de Jundiaí - Hospital Universitário (SP) — Prova 2025
Mulher de 30 anos de idade, em investigação de fraqueza muscular de membros superiores, de caráter flutuante, que melhora com repouso, associada à ptose palpebral. Com base nessa situação hipotética, assinale a alternativa que apresenta o exame a ser priorizado, tendo em vista a principal hipótese diagnóstica.
Fraqueza muscular flutuante + ptose palpebral que melhora com repouso → suspeita de Miastenia Gravis = solicitar anti-AChR.
A Miastenia Gravis é uma doença autoimune da junção neuromuscular, onde anticorpos bloqueiam os receptores de acetilcolina. A dosagem de anticorpos anti-AChR é o teste mais específico, confirmando o diagnóstico em cerca de 85% dos casos de MG generalizada.
A Miastenia Gravis (MG) é uma doença autoimune crônica que afeta a junção neuromuscular, caracterizada por fraqueza e fadigabilidade da musculatura esquelética. É uma condição relativamente rara, com prevalência maior em mulheres jovens (20-30 anos) e homens mais velhos (60-70 anos). O diagnóstico precoce é crucial para iniciar o tratamento e prevenir complicações graves, como a crise miastênica, uma emergência médica com risco de insuficiência respiratória. A fisiopatologia envolve a produção de autoanticorpos, mais comumente contra os receptores de acetilcolina (AChR) na membrana pós-sináptica, impedindo a transmissão do impulso nervoso para o músculo. O quadro clínico clássico é de fraqueza flutuante, que piora com atividades repetitivas e ao final do dia, e melhora com o repouso. Os músculos oculares são frequentemente os primeiros a serem afetados, causando ptose e diplopia. O diagnóstico é confirmado pela detecção dos anticorpos anti-AChR, presentes em cerca de 85% dos pacientes com a forma generalizada, ou por estudos eletrofisiológicos que mostram um decremento na resposta muscular ao estímulo nervoso repetitivo. O tratamento da MG visa controlar os sintomas e suprimir a resposta autoimune. Utilizam-se inibidores da acetilcolinesterase (piridostigmina) para melhora sintomática, e imunossupressores como corticoides, azatioprina ou micofenolato para o controle a longo prazo. Em casos de exacerbações graves ou crise miastênica, a plasmaférese ou a imunoglobulina intravenosa são indicadas. A investigação de timoma por tomografia de tórax é obrigatória em todos os pacientes, pois sua ressecção (timectomia) pode levar à remissão da doença.
Os sinais clássicos incluem fraqueza muscular que piora com o esforço e melhora com o repouso (flutuante), ptose palpebral (pálpebra caída), diplopia (visão dupla) e, em casos mais graves, fraqueza de membros, disfagia e dispneia.
A conduta inicial visa a confirmação diagnóstica. Prioriza-se a dosagem sérica de anticorpos anti-receptor de acetilcolina (anti-AChR). Se negativo, pode-se solicitar o anti-MuSK. A eletroneuromiografia com teste de estímulo repetitivo também é fundamental.
Na Miastenia Gravis (doença pós-sináptica), a fraqueza piora com o esforço. Na Síndrome de Lambert-Eaton (pré-sináptica), a fraqueza melhora transitoriamente com o exercício. Além disso, Lambert-Eaton frequentemente está associada a neoplasia de pequenas células do pulmão e cursa com hiporreflexia e disfunção autonômica.
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