Talassemia: Diagnóstico Diferencial da Anemia Microcítica

UNIFESP/EPM - Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2021

Enunciado

Menino, 12 meses de idade, tem anemia desde os 9 meses, sem resposta ao tratamento com sulfato ferroso. Examefísico: descorado 2+/4, sem outras alterações. Exames laboratoriais: eritrócitos = 5,2 milhões/uL; Hb = 9,29/dL dL (VR: 13,5 — 17,5 g/dL); VCM = 69 fL (VR: 80 — 96 fL); HCM = 21pg (VR: 30 - 33); RDW = 13,8%; reticulócitos = 1,5% (VR: 0,5 — 1,5% mm); leucócitos = 9200 (com distribuição normal); plaquetas = 325.000/mm(VR: 150,000 — 450.000 mm); ferro sérico = 55 mcg/dL (VR: 40 - 120); ferritina = 32 mcg/dL (VR: 7 - 140); saturação de transferrina= 25% (VR: 20 - 55). O diagnóstico mais provável é:

Alternativas

1. A) Aplasia pura da série vermelha.
2. B) Esferocitose hereditária.
3. C) Doença falciforme.
4. D) Talassemia.

Pérola Clínica

Anemia microcítica hipocrômica com ferro, ferritina e saturação de transferrina normais → suspeitar de talassemia.

Resumo-Chave

O quadro de anemia microcítica e hipocrômica (VCM e HCM baixos) que não responde ao sulfato ferroso, mas com parâmetros de ferro (ferro sérico, ferritina, saturação de transferrina) dentro da normalidade, é altamente sugestivo de talassemia. O RDW normal também aponta para uma causa homogênea da microcitose.

Contexto Educacional

A talassemia é um grupo de doenças genéticas hereditárias do sangue caracterizadas pela produção reduzida ou ausente de uma ou mais cadeias de globina da hemoglobina. Isso resulta em anemia microcítica e hipocrômica, que pode variar de assintomática a grave, dependendo do tipo e da gravidade da mutação genética. É uma causa importante de anemia crônica, especialmente em populações de certas regiões geográficas. O diagnóstico da talassemia é frequentemente suspeitado em crianças com anemia microcítica e hipocrômica que não respondem à suplementação de ferro. Os exames laboratoriais mostram VCM e HCM baixos, mas com níveis de ferro sérico, ferritina e saturação de transferrina normais ou até elevados. O RDW (Red Cell Distribution Width) é geralmente normal, ao contrário da anemia ferropriva, onde costuma estar elevado. A confirmação diagnóstica é feita pela eletroforese de hemoglobina, que identifica as proporções anormais das diferentes hemoglobinas (HbA, HbA2, HbF), e, em casos específicos, por testes genéticos. O tratamento varia de acordo com a gravidade, podendo incluir transfusões sanguíneas regulares, terapia quelante de ferro para prevenir a sobrecarga de ferro, e em casos selecionados, transplante de medula óssea.

Perguntas Frequentes

Quais são as características laboratoriais que sugerem talassemia em uma anemia microcítica?

A talassemia é sugerida por anemia microcítica (VCM baixo) e hipocrômica (HCM baixo), com ferro sérico, ferritina e saturação de transferrina normais, e geralmente RDW normal.

Por que a talassemia não responde ao tratamento com sulfato ferroso?

A talassemia é uma doença genética caracterizada por defeitos na síntese das cadeias de globina, não por deficiência de ferro. Portanto, a suplementação de ferro não corrige a anemia e pode até levar a sobrecarga de ferro.

Como diferenciar talassemia de anemia ferropriva?

A anemia ferropriva apresenta VCM e HCM baixos, mas com ferro sérico, ferritina e saturação de transferrina baixos, e RDW geralmente elevado. Na talassemia, os parâmetros de ferro são normais e o RDW é geralmente normal.

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