HPP - Hospital Infantil Pequeno Príncipe (PR) — Prova 2025
Menino, 10 meses de idade, com aumento de volume nos joelhos, evolução de 30 dias ao iniciar a engatinhar. Sem outras queixas e restante do exame físico normal, exceto edema em ambos joelhos sem sinais flogísticos. Hemograma normal, tap normal e ttpa (tempo de tromboplastina parcial ativado) prolongado. Qual o diagnóstico mais provável?
Lactente com hemartrose (edema articular sem flogismo) + TTPA prolongado → Hemofilia.
A hemofilia é uma coagulopatia hereditária que se manifesta por sangramentos espontâneos ou pós-traumáticos, sendo a hemartrose (sangramento articular) uma das apresentações mais comuns em crianças pequenas, especialmente ao iniciar atividades que exigem maior esforço articular como engatinhar. O TTPA prolongado é um achado laboratorial chave.
A hemofilia é uma coagulopatia hereditária ligada ao cromossomo X, caracterizada pela deficiência de fatores de coagulação, mais comumente o fator VIII (Hemofilia A) ou fator IX (Hemofilia B). Em lactentes, a doença pode se manifestar com sangramentos espontâneos ou desproporcionais a traumas mínimos, sendo a hemartrose (sangramento dentro das articulações) uma das apresentações mais comuns e clinicamente relevantes, especialmente em articulações de carga como os joelhos, que são solicitadas ao iniciar o engatinhar. O diagnóstico de hemofilia deve ser suspeitado em crianças com sangramentos inexplicáveis, equimoses extensas ou hemartroses recorrentes. Laboratorialmente, o achado clássico é o tempo de tromboplastina parcial ativado (TTPA) prolongado, enquanto o tempo de protrombina (TP/TAP) e a contagem de plaquetas geralmente são normais. A confirmação diagnóstica é feita pela dosagem dos níveis dos fatores de coagulação específicos (FVIII ou FIX). O manejo da hemofilia envolve a reposição do fator deficiente, seja de forma profilática para prevenir sangramentos ou sob demanda para tratar episódios hemorrágicos agudos. A educação dos pais sobre os sinais de sangramento e a importância da adesão ao tratamento são cruciais para prevenir complicações a longo prazo, como a artropatia hemofílica crônica, que pode levar a deformidades e incapacidade funcional.
Sinais de alerta incluem sangramentos prolongados após pequenos traumas, equimoses desproporcionais, e especialmente o aumento de volume articular (hemartrose) sem sinais inflamatórios, que pode surgir com o início da deambulação.
O TTPA avalia a via intrínseca da coagulação, que é afetada pela deficiência dos fatores VIII (Hemofilia A) ou IX (Hemofilia B), resultando em um tempo de coagulação prolongado, enquanto o TAP e plaquetas são normais.
Hemartrose na hemofilia geralmente cursa com edema articular sem sinais flogísticos (calor, rubor, dor intensa à palpação), enquanto artrite séptica apresenta inflamação aguda, febre e dor intensa, além de leucocitose e VHS/PCR elevados.
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