Meningomielocele: Riscos de Recorrência e Aconselhamento

PUC Sorocaba - Pontifícia Universidade Católica de Sorocaba (SP) — Prova 2026

Enunciado

A ultrassonografia de rotina do pré-natal de uma primípara de 24 anos revela feto masculino portador de meningomielocele. Para o aconselhamento da família quanto à etiologia deste defeito e risco de novas gestações serem afetadas de forma semelhante, deve-se esclarecer que:

Alternativas

1. A) o padrão hereditário desta condição é autossômico recessivo.
2. B) há risco de 10 a 20 vezes maior de reincidência em gestações posteriores.
3. C) gestações subsequentes não tem aumento do risco quando comparado com a população em geral.
4. D) o diagnóstico pré-natal pode ser feito pela detecção de níveis muito baixos de alfa-fetoproteína no líquido amniótico.

Pérola Clínica

Antecedente de DTN → Risco de recorrência aumenta 10 a 20 vezes.

Resumo-Chave

Defeitos do tubo neural possuem herança multifatorial; um filho afetado eleva significativamente o risco para gestações futuras.

Contexto Educacional

A meningomielocele é a forma mais comum e grave de defeito do tubo neural (DTN), resultante da falha no fechamento do neuroporo posterior por volta da 4ª semana de gestação. Sua etiologia é multifatorial, envolvendo interação entre predisposição genética e fatores ambientais (como deficiência de folato, diabetes materno e uso de anticonvulsivantes). O aconselhamento genético é vital para informar sobre o risco aumentado de recorrência e instituir a profilaxia secundária com altas doses de ácido fólico.

Perguntas Frequentes

Qual o risco de um casal ter um segundo filho com meningomielocele?

Após o nascimento de uma criança com defeito do tubo neural (DTN), o risco de recorrência em gestações futuras aumenta significativamente, sendo cerca de 10 a 20 vezes maior do que o risco da população geral (subindo de ~0,1% para ~2-3%).

Como prevenir a recorrência de defeitos do tubo neural?

Para mulheres com antecedente de filho com DTN, a recomendação é a suplementação de doses mais altas de ácido fólico (4 mg/dia), iniciando pelo menos 1 a 3 meses antes da concepção e mantendo até o final do primeiro trimestre. Isso difere da dose padrão para baixo risco (0,4 mg/dia).

Como é feito o diagnóstico pré-natal da meningomielocele?

O diagnóstico pode ser suspeitado pela elevação (e não redução) da alfa-fetoproteína no soro materno ou líquido amniótico e confirmado pela ultrassonografia morfológica, que identifica sinais cranianos (sinal do limão e da banana) e a abertura da coluna vertebral.

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