Anomalias Congênitas da Córnea: Diagnóstico e Genética

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2015

Enunciado

Com relação às anomalias congênitas da córnea, é correto afirmar:

Alternativas

1. A) A forma mais comum de transmissão do gene responsável pela formação da megalocórnea é a recessiva, ligada ao X.
2. B) Microcórneas geralmente apresentam opacidade difusa e são mais finas do que córneas normais.
3. C) Achados histológicos do ceratoglobo incluem afinamento estromal de limbo a limbo, cicatrizes estromais e ausência completa da camada de Descemet.
4. D) Córneas planas apresentam ceratometria central inferior a 43D; no entanto, o ângulo da câmara anterior costuma ser amplo, raramente havendo glaucoma associado.

Pérola Clínica

Megalocórnea isolada = Diâmetro > 13mm, não progressiva e herança recessiva ligada ao X.

Resumo-Chave

A megalocórnea é uma condição bilateral e estática, diferenciando-se do buftalmo (glaucoma congênito) pela ausência de estrias de Haab e pressão intraocular normal.

Contexto Educacional

O estudo das anomalias congênitas da córnea é fundamental para a oftalmopediatria. A megalocórnea, especificamente, é uma condição ligada ao cromossomo X (gene CHRDL1), afetando predominantemente homens. O reconhecimento dessas condições evita erros diagnósticos graves, como a confusão entre uma córnea grande e saudável e o glaucoma congênito, que exige tratamento cirúrgico imediato para evitar a cegueira.

Perguntas Frequentes

Como diferenciar megalocórnea de glaucoma congênito?

A megalocórnea é caracterizada por um diâmetro corneano horizontal aumentado (>13mm ao nascimento), mas com espessura e transparência normais, sem edema ou estrias de Haab. No glaucoma congênito, o aumento do diâmetro (buftalmo) é acompanhado de opacidade corneana, edema, estrias de Haab (rupturas na membrana de Descemet) e aumento da pressão intraocular.

Quais as características histológicas do ceratoglobo?

O ceratoglobo apresenta um afinamento estromal difuso e generalizado, que se estende de limbo a limbo, ao contrário do ceratocone, onde o afinamento é mais central ou paracentral. Embora a córnea seja extremamente fina e propensa a perfurações, a membrana de Descemet está presente, embora possa sofrer rupturas (hidropsia).

O que define a córnea plana?

A córnea plana é uma condição rara onde a curvatura corneana é drasticamente reduzida, apresentando ceratometria inferior a 43D (muitas vezes chegando a 20-30D). Frequentemente associa-se a esclerocórnea, microftalmia e um ângulo da câmara anterior raso, o que aumenta significativamente o risco de glaucoma de ângulo fechado.

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