Mastocitose Cutânea: Diagnóstico e Manifestações Clínicas

HASP - Hospital Adventista de São Paulo — Prova 2023

Enunciado

Mulher, 32 anos, vai à consulta ambulatorial com queixa de prurido intenso e rubor em algumas situações como mudanças bruscas na temperatura, uso de diclofenaco e durante exercício físico. Ao exame apresenta exantema maculopapular difuso acastanhado. Sobre as hipóteses diagnósticas pode-se afirmar que:

Alternativas

1. A) O diagnóstico pode ser feito através de biópsia cutânea com presença de infiltrados multifocais densos de mastócitos.
2. B) Níveis normais de metanefrinas plasmáticas livres ou urinárias em uma única dosagem estando o paciente hipertenso descartam o diagnóstico de feocromocitoma.
3. C) Na síndrome carcinoide a serotonina provoca rubor, devido ao seu efeito vasodilatador.
4. D) O nível de triptase sérica está aumentado na apresentação cutânea da mastocitose.

Pérola Clínica

Mastocitose cutânea: prurido e rubor desencadeados por calor, exercício, AINEs; diagnóstico por biópsia com mastócitos densos.

Resumo-Chave

A mastocitose cutânea, como a urticária pigmentosa, manifesta-se com lesões maculopapulares acastanhadas e sintomas desencadeados por fatores específicos que promovem a degranulação mastocitária. A biópsia cutânea é crucial para confirmar o diagnóstico, evidenciando o infiltrado de mastócitos.

Contexto Educacional

A mastocitose cutânea é uma doença rara caracterizada pelo acúmulo anormal de mastócitos na pele. A forma mais comum é a urticária pigmentosa, que se manifesta por lesões maculopapulares acastanhadas que podem urticar e pruriginar. É crucial para o residente reconhecer os desencadeantes dos sintomas, como calor, exercício e certos medicamentos, que levam à degranulação mastocitária e liberação de mediadores. A fisiopatologia envolve a proliferação e acúmulo de mastócitos, que liberam histamina e outros mediadores inflamatórios, causando prurido, rubor e, em casos graves, sintomas sistêmicos. O diagnóstico é confirmado pela biópsia cutânea, que demonstra o infiltrado de mastócitos. O sinal de Darier (urticação após atrito da lesão) é patognomônico. O diagnóstico diferencial inclui feocromocitoma e síndrome carcinoide, que também causam rubor, mas com outros achados clínicos e laboratoriais específicos. O tratamento da mastocitose cutânea é sintomático, visando controlar o prurido e o rubor com anti-histamínicos. Em casos mais graves ou com sintomas sistêmicos, podem ser utilizados estabilizadores de mastócitos ou outras terapias. O prognóstico é geralmente bom para as formas cutâneas, com muitas lesões regredindo espontaneamente na infância, mas a vigilância é importante para identificar a progressão para formas sistêmicas.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais desencadeantes dos sintomas na mastocitose cutânea?

Os sintomas de prurido e rubor na mastocitose cutânea podem ser desencadeados por mudanças bruscas de temperatura, exercício físico, estresse, atrito na pele (sinal de Darier) e certos medicamentos como AINEs e opióides.

Como é feito o diagnóstico definitivo da mastocitose cutânea?

O diagnóstico definitivo da mastocitose cutânea é realizado através de biópsia cutânea das lesões, que revela a presença de infiltrados multifocais densos de mastócitos no derme.

Qual o papel da triptase sérica no diagnóstico da mastocitose?

A triptase sérica é um marcador de ativação mastocitária, mas seus níveis estão mais frequentemente elevados na mastocitose sistêmica. Na mastocitose cutânea isolada, os níveis de triptase sérica podem ser normais.

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