Trissomia 21: Marcadores Ultrassonográficos Fetais

HSL/Sírio - Hospital Sírio-Libanês (SP) — Prova 2022

Enunciado

São marcadores ultrassonográficos de trissomia de 21:

Alternativas

1. A) Inserção abdominal anômala do cordão umbilical, ausência da bexiga.
2. B) Ventriculomegalia, intestino hiperecogênico.
3. C) Pé torto congênito, ausência de bolha gástrica.
4. D) Oligoâmnio, ausência renal unilateral.
5. E) Lesões císticas pulmonares, foco ecogênico intracardíaco.

Pérola Clínica

Marcadores USG de Trissomia 21 incluem ventriculomegalia, intestino hiperecogênico, foco ecogênico intracardíaco, prega nucal aumentada, osso nasal hipoplásico.

Resumo-Chave

A trissomia do 21 (Síndrome de Down) pode apresentar diversos marcadores ultrassonográficos, tanto maiores quanto menores. Ventriculomegalia e intestino hiperecogênico são marcadores reconhecidos, que, quando presentes, aumentam a suspeita e indicam a necessidade de investigação diagnóstica adicional.

Contexto Educacional

O rastreamento pré-natal de aneuploidias, como a trissomia do 21 (Síndrome de Down), é uma parte crucial do acompanhamento gestacional, permitindo a identificação de fetos de alto risco e a oferta de aconselhamento genético e opções diagnósticas. A ultrassonografia desempenha um papel fundamental nesse rastreamento, buscando marcadores que, embora não sejam diagnósticos, aumentam a probabilidade da condição. Os marcadores ultrassonográficos para trissomia do 21 podem ser divididos em 'maiores' (anomalias estruturais graves, como defeitos cardíacos ou atresia duodenal) e 'menores' ou 'soft markers' (achados mais sutis que aumentam o risco). No segundo trimestre, a ventriculomegalia (dilatação dos ventrículos cerebrais) e o intestino hiperecogênico (intestino com ecogenicidade aumentada) são exemplos de marcadores menores que, quando presentes, devem levantar a suspeita. Outros marcadores ultrassonográficos importantes incluem a prega nucal aumentada, hipoplasia do osso nasal, foco ecogênico intracardíaco, encurtamento dos ossos longos (fêmur e úmero), dilatação pielocalicial e hidropsia fetal. A presença de múltiplos marcadores aumenta significativamente o risco. É essencial que o residente saiba identificar esses achados e compreenda que eles indicam a necessidade de exames complementares, como o teste de DNA fetal livre (NIPT) ou procedimentos invasivos como amniocentese ou biópsia de vilo corial para diagnóstico definitivo.

Perguntas Frequentes

Quais são os marcadores ultrassonográficos mais comuns para a trissomia do 21 no primeiro trimestre?

No primeiro trimestre, os marcadores mais importantes são a translucência nucal aumentada, a ausência ou hipoplasia do osso nasal e o ducto venoso com onda 'a' reversa. O foco ecogênico intracardíaco também pode ser observado.

O que significa intestino hiperecogênico no ultrassom fetal?

O intestino hiperecogênico é um achado ultrassonográfico onde o intestino fetal aparece tão brilhante quanto o osso, podendo estar associado a trissomia do 21, fibrose cística, infecções congênitas ou sangramento intra-amniótico, exigindo investigação.

Quais outros marcadores ultrassonográficos podem indicar trissomia do 21 no segundo trimestre?

Além de ventriculomegalia e intestino hiperecogênico, outros marcadores incluem prega nucal aumentada, osso nasal hipoplásico, foco ecogênico intracardíaco, encurtamento do fêmur/úmero, dilatação pielocalicial e hidropsia fetal.

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