UNIATENAS - Centro Universitário Atenas (MG) — Prova 2025
Mulher de 38 anos de idade, G3P3, laqueadura tubária há 3 anos. Apresenta história familiar de mãe com câncer de mama diagnosticada aos 48 anos de idade e irmã com câncer de mama diagnosticado aos 44 anos de idade. Foi submetida à investigação genética que apresentou mutação do BRCA 1. Mamografia e ultrassonografia sem alterações. Qual é a conduta mais indicada para esse caso?
Mutação BRCA1 → alto risco câncer mama/ovário → discutir cirurgias redutoras de risco (mastectomia e salpingooforectomia profiláticas).
Mulheres com mutação BRCA1 têm risco significativamente aumentado de câncer de mama e ovário. A conduta mais indicada, após aconselhamento genético aprofundado, é discutir as opções de cirurgias profiláticas (mastectomia e salpingooforectomia) para reduzir drasticamente esses riscos, além de um rastreamento intensificado.
A mutação no gene BRCA1 confere um risco significativamente elevado para o desenvolvimento de câncer de mama e ovário, fazendo parte da Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditário. A identificação dessa mutação, especialmente em pacientes com forte história familiar de câncer em idades jovens, é crucial para a implementação de estratégias de redução de risco. A prevalência dessas mutações varia, mas seu impacto na saúde da mulher é profundo, exigindo uma abordagem multidisciplinar e individualizada. O manejo de pacientes com mutação BRCA1 positiva envolve uma combinação de rastreamento intensificado e medidas de redução de risco. O rastreamento inclui mamografia e ressonância magnética anuais das mamas, geralmente iniciando mais cedo do que na população geral. A quimioprevenção com tamoxifeno ou inibidores da aromatase pode ser considerada para reduzir o risco de câncer de mama, mas sua eficácia é menor que a cirurgia. No entanto, as estratégias mais eficazes para a redução drástica do risco são as cirurgias profiláticas. A mastectomia bilateral profilática pode reduzir o risco de câncer de mama em mais de 90%, enquanto a salpingooforectomia bilateral profilática reduz o risco de câncer de ovário em cerca de 80-96% e também diminui o risco de câncer de mama em aproximadamente 50% em mulheres pré-menopáusicas. É fundamental que essas opções sejam discutidas detalhadamente com a paciente, considerando seus desejos, idade, paridade e impacto na qualidade de vida, em um processo de decisão compartilhada após aconselhamento genético completo. A decisão de realizar cirurgias profiláticas é complexa e deve ser bem informada.
Mulheres com mutação BRCA1 têm um risco vitalício de câncer de mama que pode variar de 40% a 85% e um risco de câncer de ovário de 20% a 60%, dependendo da mutação específica e da história familiar.
A salpingooforectomia profilática é recomendada para reduzir o risco de câncer de ovário e de mama (devido à remoção da fonte de estrogênio). Geralmente é indicada após a conclusão da prole ou por volta dos 35-40 anos, ou 5-10 anos antes da idade mais jovem de diagnóstico de câncer de ovário na família.
O rastreamento para portadoras de BRCA1 é intensificado e geralmente inclui mamografia anual a partir dos 30 anos e ressonância magnética das mamas anual a partir dos 25 anos, alternando os exames a cada 6 meses.
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