HAC - Hospital Angelina Caron (PR) — Prova 2025
São malformações consideradas incompatíveis com a vida, exceto:
Anencefalia, Trissomias 13/18, Pentalogia de Cantrell, Body Stalk → incompatíveis com a vida. Trissomia 21 → compatível.
Malformações congênitas graves como anencefalia, trissomias 13 e 18, pentalogia de Cantrell e body stalk anomaly são consideradas incompatíveis com a vida ou associadas a uma sobrevida extremamente curta e prognóstico sombrio. Em contraste, a trissomia 21 (Síndrome de Down), embora associada a diversas comorbidades, é compatível com a vida e permite uma sobrevida prolongada com qualidade de vida variável.
As malformações congênitas representam um desafio significativo na medicina perinatal, com implicações diagnósticas, prognósticas e éticas. A identificação precoce dessas anomalias, muitas vezes por meio de ultrassonografia pré-natal, permite o aconselhamento adequado aos pais e o planejamento do manejo. Algumas malformações são intrinsecamente incompatíveis com a vida extrauterina, levando a óbito fetal ou neonatal precoce, enquanto outras, embora graves, permitem a sobrevida com diferentes graus de morbidade. Entre as condições consideradas incompatíveis com a vida, destacam-se a anencefalia, caracterizada pela ausência de grande parte do cérebro e crânio; as trissomias 13 (Síndrome de Patau) e 18 (Síndrome de Edwards), que cursam com múltiplas anomalias sistêmicas e sobrevida extremamente limitada; a pentalogia de Cantrell, uma síndrome complexa com defeitos cardíacos, diafragmáticos, esternais e abdominais; e a body stalk anomaly, uma malformação severa da parede abdominal e torácica. Em contraste, a trissomia 21 (Síndrome de Down) é uma condição cromossômica que, apesar de estar associada a deficiência intelectual e diversas malformações (especialmente cardíacas), é compatível com a vida. Indivíduos com Síndrome de Down podem ter uma expectativa de vida prolongada e qualidade de vida variável, dependendo do suporte e intervenções médicas e educacionais. É fundamental que os profissionais de saúde compreendam essas distinções para oferecer informações precisas e suporte adequado às famílias.
A anencefalia é uma malformação grave do tubo neural caracterizada pela ausência parcial ou total do cérebro e do crânio. É incompatível com a vida, e os fetos geralmente nascem mortos ou sobrevivem por poucas horas após o nascimento.
Recém-nascidos com Trissomia 13 (Síndrome de Patau) e Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) apresentam múltiplas malformações congênitas graves e têm um prognóstico extremamente reservado, com a maioria não sobrevivendo além do primeiro ano de vida, e muitos morrendo no período neonatal.
A Trissomia 21 (Síndrome de Down) está associada a diversas comorbidades, incluindo cardiopatias congênitas (principalmente defeito do septo atrioventricular), hipotonia, deficiência intelectual, problemas gastrointestinais (atresia duodenal), hipotireoidismo e maior risco de leucemia.
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