Malformações Congênitas: Diagnóstico Precoce no Pré-natal

UESPI - Universidade Estadual do Piauí — Prova 2020

Enunciado

As malformações congênitas e cromos- ssomopatias devem ter atenção no rastreamento pré-natal, pois o entendimento e preparo para o nascer torna-se importante para o desfecho perinatal. Sobre o tema, marque a CORRETA.

Alternativas

1. A) A medida da translucência nucal dentro dos valores normais para a idade gestacional exclui malformações congênitas e cromossomopatias.
2. B) Não se deve oferecer o cariótipo fetal, mesmo em casos de achados de malformações fetais, pois a impossibilidade terapêutica torna desnecessário o procedimento invasivo fetal.
3. C) A ecocardiografia fetal deve ser solicitada por volta de 14 a 16 semanas para as pacientes de maior risco para patologias cardíacas fetais.
4. D) Os defeitos de fechamento de parede abdominal (onfalocele e gastrosquise já podem ser diagnosticados através de ultrassonografia com 12 semanas de gestação.
5. E) A reposição de folato no desenvolvimento da neurulação fetal deve ser realizada entre 11 e 14 semanas, pois, nessa etapa, a necessidade desse substrato é imprescindível para evitar defeitos de fechamento de tubo neural.

Pérola Clínica

Defeitos de fechamento de parede abdominal (onfalocele, gastrosquise) são detectáveis por ultrassonografia a partir de 12 semanas de gestação.

Resumo-Chave

A ultrassonografia de primeiro trimestre, especialmente a morfológica precoce, permite a detecção de diversas malformações congênitas, incluindo os defeitos de fechamento de parede abdominal, que são visíveis a partir de 12 semanas. A translucência nucal é um marcador de risco, mas não exclui malformações.

Contexto Educacional

O rastreamento pré-natal de malformações congênitas e cromossomopatias é um componente essencial da assistência obstétrica moderna, visando identificar precocemente condições que possam impactar o desfecho perinatal e permitir o planejamento adequado do parto e do cuidado neonatal. A ultrassonografia morfológica, especialmente a realizada no primeiro trimestre (11-14 semanas), desempenha um papel crucial. Nesse período, já é possível visualizar estruturas fetais importantes e identificar marcadores de risco, como a translucência nucal (TN). Além disso, malformações estruturais significativas, como os defeitos de fechamento de parede abdominal (onfalocele e gastrosquise), podem ser diagnosticadas. O entendimento de que a TN normal não exclui todas as anomalias é vital, e a oferta de cariótipo fetal deve ser considerada em casos de achados anormais, independentemente da possibilidade terapêutica, para o aconselhamento familiar. A suplementação de folato é fundamental para a prevenção de defeitos de fechamento de tubo neural, mas deve ser iniciada antes da concepção e mantida nas primeiras semanas de gestação, período crítico para a neurulação, e não entre 11 e 14 semanas. O conhecimento aprofundado desses aspectos permite ao residente oferecer um pré-natal de excelência e um aconselhamento preciso aos pais.

Perguntas Frequentes

Quais malformações podem ser detectadas precocemente na ultrassonografia?

Malformações maiores, como anencefalia, holoprosencefalia, defeitos de fechamento de parede abdominal (onfalocele, gastrosquise) e algumas cardiopatias graves, podem ser suspeitadas ou diagnosticadas já no primeiro trimestre.

Qual a importância da translucência nucal no rastreamento?

A translucência nucal é um marcador de risco para cromossomopatias (como Síndrome de Down) e algumas malformações cardíacas. Valores aumentados indicam maior risco, mas valores normais não excluem completamente essas condições.

Quando a ecocardiografia fetal é indicada?

A ecocardiografia fetal é indicada em gestações de alto risco para cardiopatias congênitas, como diabetes materno, uso de teratógenos, histórico familiar de cardiopatia, ou quando há suspeita em ultrassonografias de rotina, geralmente realizada entre 20 e 24 semanas.

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