USP/HCRP - Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2022
Menina, 2 anos, apresenta quadro de diarreia, sem muco ou sangue, 3 vezes ao dia, aumento de volume abdominal e déficit pondero-estatural há cerca de 1 ano. Concomitantemente apresenta edema de membros inferiores, mais acentuado à direita, que segundo a mãe, surgiu desde o nascimento. Mantém bom apetite, família de classe média Nega outras comorbidades. Pais hígidos, sem história de consanguinidade. Exames laboratoriais:Albumina = 2,0 g/dL (Valor de referência 3,0 a 4,8 g/dL);Hemograma: Hb = 10,0 g/dL; GB = 7000 (linfócitos <2 x 109/L = linfopenia), plaquetas normais;Gama-globulina = 0,3 g/dL (valor de referência 0,6 a 1,79);Urina rotina normal;Ureia e creatina normais.Alfa-1-Antitripsina fecal = 0,9 mg/g fezes (valor de referência <0,30);Esteatócrito = 5% (VR <2).Qual a principal hipótese diagnóstica para esta criança?
Diarreia crônica + edema + hipoalbuminemia + linfopenia + esteatorreia + alfa-1-antitripsina fecal ↑ → Linfangiectasia intestinal.
A linfangiectasia intestinal é uma enteropatia perdedora de proteínas, caracterizada por dilatação dos vasos linfáticos intestinais. Clinicamente, manifesta-se com diarreia crônica, edema (devido à hipoalbuminemia), déficit pondero-estatural e linfopenia. Exames como alfa-1-antitripsina fecal elevada e esteatócrito alterado confirmam a perda proteica e a má absorção de gorduras, respectivamente.
A linfangiectasia intestinal é uma condição rara, congênita ou adquirida, caracterizada pela dilatação e ruptura dos vasos linfáticos na mucosa e submucosa do intestino delgado. Essa alteração leva à perda de linfa para o lúmen intestinal, resultando em uma enteropatia perdedora de proteínas, gorduras e linfócitos. É uma causa importante de diarreia crônica e má absorção em crianças. Clinicamente, a doença se manifesta com diarreia crônica, edema periférico (devido à hipoalbuminemia), ascite, derrame pleural e pericárdico, e déficit pondero-estatural. A perda de linfócitos pode levar à linfopenia e imunodeficiência secundária, aumentando o risco de infecções. O edema congênito, como descrito no caso, é uma pista valiosa para a etiologia primária da condição. O diagnóstico laboratorial é suportado por hipoalbuminemia, linfopenia, hipogamaglobulinemia e anemia. A alfa-1-antitripsina fecal é um excelente marcador para quantificar a perda proteica intestinal, enquanto o esteatócrito elevado indica esteatorreia. A confirmação definitiva é feita por biópsia intestinal, que demonstra a dilatação dos vasos linfáticos. O tratamento envolve dieta com triglicerídeos de cadeia média (TCM) e, em alguns casos, octreotide ou intervenção cirúrgica.
Os principais sinais e sintomas incluem diarreia crônica (geralmente sem muco ou sangue), edema (especialmente em membros inferiores, devido à hipoalbuminemia), déficit pondero-estatural, distensão abdominal e, em alguns casos, linfopenia e imunodeficiência secundária.
O diagnóstico é suspeitado pela clínica de enteropatia perdedora de proteínas (hipoalbuminemia, linfopenia, edema) e confirmado por exames como a alfa-1-antitripsina fecal elevada (indicando perda proteica intestinal) e biópsia intestinal, que revela dilatação dos vasos linfáticos na lâmina própria.
A alfa-1-antitripsina fecal é um marcador de perda proteica intestinal, sendo elevada na linfangiectasia. O esteatócrito elevado indica esteatorreia, ou seja, má absorção de gorduras, que é comum devido ao comprometimento da drenagem linfática e absorção de quilomícrons.
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