Leucodistrofia Metacromática: Sinais e Diagnóstico Pediátrico
IOG - Instituto de Olhos de Goiânia — Prova 2020
Enunciado
Sobre os distúrbios neurodegenerativos da infância, assinale a alternativa incorreta.
Alternativas
A) Os distúrbios de substância branca costumam se apresentar com espasticidade e sinais de neurônio motor superior, enquanto os distúrbios primariamente de substância cinzenta cursam com crises epilépticas e deficiências visual e intelectual.
B) Dentre as esfingolipidoses, as gangliosidoses se apresentam em 2 tipos: GM1 e GM2. A primeira apresenta 3 subtipos, classificados de acordo com a idade de apresentação, e as gangliosidoses GM2 apresentam diversos subtipos, incluindo a doença de Tay-Sachs, a doença de Sandhoff e as gangliosidoses GM2 juvenil e do adulto.
C) Os sintomas da doença de Krabbe se manifestam nos primeiros meses de vida com irritabilidade e choros excessivos, hiperpirexia sem explicação, problemas de alimentação e vômitos.
D) A leucodistrofia metacromática (LDM infantil tardia começa de modo insidioso com distúrbios de marcha por volta de 1 a 2 anos de idade. Cursa com hiperreflexia tendinosa profunda e hipertonia muscular, comprometendo a locomoção da criança.
E) As lipofuscinoses ceroides neuronais são a classe mais comum de doenças neurodegenerativas em crianças e consistem em três distúrbios de herança autossômica recessiva.
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