Leucodistrofia Metacromática: Sinais e Diagnóstico Pediátrico

IOG - Instituto de Olhos de Goiânia — Prova 2020

Enunciado

Sobre os distúrbios neurodegenerativos da infância, assinale a alternativa incorreta.

Alternativas

1. A) Os distúrbios de substância branca costumam se apresentar com espasticidade e sinais de neurônio motor superior, enquanto os distúrbios primariamente de substância cinzenta cursam com crises epilépticas e deficiências visual e intelectual.
2. B) Dentre as esfingolipidoses, as gangliosidoses se apresentam em 2 tipos: GM1 e GM2. A primeira apresenta 3 subtipos, classificados de acordo com a idade de apresentação, e as gangliosidoses GM2 apresentam diversos subtipos, incluindo a doença de Tay-Sachs, a doença de Sandhoff e as gangliosidoses GM2 juvenil e do adulto.
3. C) Os sintomas da doença de Krabbe se manifestam nos primeiros meses de vida com irritabilidade e choros excessivos, hiperpirexia sem explicação, problemas de alimentação e vômitos.
4. D) A leucodistrofia metacromática (LDM infantil tardia começa de modo insidioso com distúrbios de marcha por volta de 1 a 2 anos de idade. Cursa com hiperreflexia tendinosa profunda e hipertonia muscular, comprometendo a locomoção da criança.
5. E) As lipofuscinoses ceroides neuronais são a classe mais comum de doenças neurodegenerativas em crianças e consistem em três distúrbios de herança autossômica recessiva.

Pérola Clínica

LDM infantil tardia → distúrbios de marcha < 2 anos, hipotonia inicial, depois hipertonia e arreflexia/hiporreflexia.

Resumo-Chave

A leucodistrofia metacromática (LDM) infantil tardia tipicamente se manifesta com distúrbios de marcha por volta de 1-2 anos, mas cursa com hipotonia inicial e, posteriormente, arreflexia tendinosa profunda e hipertonia, não hiperreflexia.

Contexto Educacional

Os distúrbios neurodegenerativos da infância representam um grupo heterogêneo de doenças progressivas que afetam o sistema nervoso central e/ou periférico, levando à perda de funções neurológicas previamente adquiridas. São condições raras, mas de grande impacto, exigindo diagnóstico precoce para manejo adequado. As leucodistrofias, como a leucodistrofia metacromática (LDM), são distúrbios da substância branca que afetam a mielina. A LDM infantil tardia, a forma mais comum, manifesta-se com regressão do desenvolvimento motor, distúrbios de marcha, hipotonia seguida de hipertonia e arreflexia, diferenciando-se de outras condições com hiperreflexia. O diagnóstico diferencial é complexo e envolve a distinção entre distúrbios de substância branca e cinzenta, bem como a identificação da doença específica através de exames genéticos e bioquímicos. O manejo é principalmente de suporte, visando melhorar a qualidade de vida e tratar as complicações, embora terapias gênicas e transplante de medula óssea estejam em estudo para algumas dessas condições.

Perguntas Frequentes

Quais as principais diferenças clínicas entre distúrbios de substância branca e cinzenta na infância?

Distúrbios de substância branca (leucodistrofias) geralmente se manifestam com espasticidade, sinais de neurônio motor superior e ataxia. Distúrbios de substância cinzenta (doenças de armazenamento lisossômico) tendem a cursar com crises epilépticas, deficiência visual e intelectual progressiva.

Quais são as características da leucodistrofia metacromática infantil tardia?

A LDM infantil tardia inicia-se insidiosamente por volta de 1-2 anos com distúrbios de marcha, hipotonia inicial, seguida por hipertonia muscular e, classicamente, arreflexia tendinosa profunda, comprometendo progressivamente a locomoção e outras funções neurológicas.

Quais são as esfingolipidoses mais comuns na infância?

As esfingolipidoses incluem as gangliosidoses (GM1 e GM2, como Tay-Sachs e Sandhoff), a doença de Krabbe e a leucodistrofia metacromática, cada uma com apresentações clínicas e genéticas distintas, mas todas resultantes de acúmulo de esfingolipídios.

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