Leucemia Promielocítica Aguda: Diagnóstico e Tratamento com ATRA

PUC Sorocaba - Pontifícia Universidade Católica de Sorocaba (SP) — Prova 2023

Enunciado

Paciente de 43 anos chega ao Pronto Atendimento com queixas de cansaço e palidez há 7 dias e há 2 dias epistaxe e petéquias em membros inferiores. Hemograma mostra Hb = 9,1g/dl, Leucócitos = 2.600/ mm³ e Plaquetas = 32.000/mm³. Mielograma mostra medula óssea hipercelular e cariótipo apresenta translocação t(15;17). Tempo de Protrombina com INR de 1,8 e Fibrinogênio baixo. Qual o provável diagnóstico e tratamento?

Alternativas

1. A) Aplasia de Medula Óssea e Transplante de Células Tronco Hematopoiéticas;
2. B) Leucemia Prómielocítica Aguda e ácido Transretinóico;
3. C) Leucemia Linfoblástica Aguda e Quimioterapia;
4. D) Leucemia Mielóide Crônica e Inibidor da Tirosino Quinase.

Pérola Clínica

Pancitopenia + medula hipercelular + t(15;17) + CIVD → Leucemia Promielocítica Aguda (LPA), tratamento com Ácido Transretinoico (ATRA).

Resumo-Chave

A Leucemia Promielocítica Aguda (LPA) é um subtipo de Leucemia Mieloide Aguda caracterizada pela translocação t(15;17) e frequentemente associada à Coagulação Intravascular Disseminada (CIVD), sendo o tratamento de escolha o Ácido Transretinoico (ATRA).

Contexto Educacional

A Leucemia Promielocítica Aguda (LPA) é um subtipo distinto de Leucemia Mieloide Aguda (LMA), representando cerca de 10-15% dos casos de LMA. É clinicamente importante devido à sua apresentação característica e ao tratamento específico que revolucionou seu prognóstico. A doença afeta principalmente adultos jovens e de meia-idade. O diagnóstico da LPA é fortemente sugerido pela tríade de pancitopenia, medula óssea hipercelular com promielócitos atípicos (frequentemente com bastonetes de Auer múltiplos, formando "faggot cells") e, crucialmente, pela presença da translocação cromossômica t(15;17). Esta translocação resulta na fusão dos genes PML e RARA, que é o alvo terapêutico do Ácido Transretinoico (ATRA). A LPA é notória pela sua associação com a Coagulação Intravascular Disseminada (CIVD) grave, que pode levar a sangramentos fatais no início do tratamento. O tratamento da LPA é uma das maiores histórias de sucesso na oncologia, com o uso do Ácido Transretinoico (ATRA) como terapia de indução. O ATRA age induzindo a diferenciação dos promielócitos malignos, o que resolve a CIVD e leva à remissão. Atualmente, a combinação de ATRA com trióxido de arsênio (ATO) é o regime padrão para a maioria dos pacientes, com altas taxas de cura e menor toxicidade do que a quimioterapia convencional. O reconhecimento precoce e o início imediato do tratamento são vitais para evitar as complicações hemorrágicas.

Perguntas Frequentes

Quais são os achados laboratoriais e citogenéticos característicos da Leucemia Promielocítica Aguda (LPA)?

A LPA é caracterizada por pancitopenia, medula óssea hipercelular com proliferação de promielócitos anormais e, citogeneticamente, pela translocação t(15;17), que resulta no gene de fusão PML-RARA.

Por que a Coagulação Intravascular Disseminada (CIVD) é comum na LPA e como ela se manifesta?

A CIVD é comum na LPA devido à liberação de substâncias pró-coagulantes pelos grânulos dos promielócitos anormais. Manifesta-se por sangramentos (epistaxe, petéquias, gengivorragia) e, menos frequentemente, tromboses, com alterações nos exames de coagulação (INR prolongado, fibrinogênio baixo).

Qual o papel do Ácido Transretinoico (ATRA) no tratamento da LPA?

O ATRA induz a diferenciação dos promielócitos malignos em neutrófilos maduros, revertendo a proliferação e reduzindo o risco de CIVD. É a base do tratamento da LPA, frequentemente combinado com trióxido de arsênio (ATO) ou quimioterapia.

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