Leucemia Pediátrica em Síndrome de Down: Sinais e Diagnóstico

HPEV - Hospital Professor Edmundo Vasconcelos (SP) — Prova 2022

Enunciado

Menino de 4 anos de idade com antecedente pessoal de síndrome de Down é levado ao pronto-socorro por astenia, perda de peso, dor em MMII e manchas arroxeadas pelo corpo há 3 meses. Queixa-se também de dor em ossos. Há 1 dia, apresentou sangramento nasal autolimitado. Ao exame clínico, o paciente encontra-se em bom estado geral, hidratado, ativo, afebril, anictérico, descorado 2+/4+, linfonodos palpáveis e indolores em cadeias cervicais bilaterais e em fossa ilíaca bilateralmente. À inspeção da pele, apresenta equimoses em diferentes estágios de evolução em face extensora de MMII. Mucosa gengival com petéquias. Estável hemodinamicamente e sem alterações no exame respiratório. Considerando o caso acima, assinale a alternativa correta:

Alternativas

1. A) Paciente com lesões típicas de violência infantil. Solicitar transferência para hospital secundário e acionar serviço social.
2. B) Paciente sem sinais de alarme ao exame clínico. Encaminhar para seguimento de pediatria geral na rede de assistência médica.
3. C) A principal hipótese diagnóstica é púrpura trombocitopênica idiopática. Solicitar seguimento com hematologia na rede de assistência médica.
4. D) A principal hipótese diagnóstica é leucemia. Solicitar hemograma e coagulograma e requerer transferência para hospital com centro oncológico.

Pérola Clínica

Criança com Down + astenia, perda peso, dor óssea, equimoses, petéquias, linfonodomegalia → investigar leucemia.

Resumo-Chave

A síndrome de Down é um fator de risco conhecido para leucemias agudas, tanto mieloides quanto linfoides. A apresentação clínica com sintomas constitucionais, dor óssea e manifestações hemorrágicas (equimoses, petéquias) é altamente sugestiva de malignidade hematológica, exigindo investigação urgente.

Contexto Educacional

A leucemia é o câncer mais comum na infância, e a Síndrome de Down é um fator de risco bem estabelecido, aumentando a incidência de leucemias agudas (tanto LLA quanto LMA). É crucial para residentes e estudantes de medicina reconhecerem precocemente os sinais e sintomas para um diagnóstico e tratamento oportunos. A apresentação clínica da leucemia em crianças é muitas vezes insidiosa, com sintomas inespecíficos como astenia, perda de peso, febre e dor óssea. Manifestações hemorrágicas como equimoses, petéquias e sangramentos são comuns devido à trombocitopenia. A linfonodomegalia e hepatoesplenomegalia também podem estar presentes. A suspeita deve ser alta em pacientes com Síndrome de Down e esses sintomas. O diagnóstico inicial é feito com hemograma, que pode mostrar anemia, leucocitose ou leucopenia com blastos, e trombocitopenia. A confirmação exige mielograma com imunofenotipagem e citogenética. O tratamento é complexo, envolvendo quimioterapia intensiva, e o prognóstico varia conforme o tipo de leucemia e fatores de risco.

Perguntas Frequentes

Quais são os sinais de alerta para leucemia em crianças com Síndrome de Down?

Sinais de alerta incluem astenia, perda de peso, dor óssea, equimoses, petéquias, sangramento nasal, febre e linfonodomegalia. A Síndrome de Down aumenta o risco de leucemias, exigindo alta suspeição.

Por que a Síndrome de Down é um fator de risco para leucemia?

Indivíduos com Síndrome de Down possuem uma predisposição genética devido à trissomia do cromossomo 21, que contém genes relacionados à hematopoiese e proliferação celular, aumentando o risco de leucemias agudas.

Qual a investigação inicial para suspeita de leucemia em crianças?

A investigação inicial inclui hemograma completo com esfregaço de sangue periférico, que pode revelar citopenias e blastos. A confirmação diagnóstica é feita por mielograma e imunofenotipagem.

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