IPSEMG - Instituto de Previdência dos Servidores de Minas Gerais — Prova 2020
Paciente de 62 anos, sexo masculino, admitido na enfermaria para investigação diagnóstica. Relata perda de peso involuntária de cerca de 18 kg nos últimos 5 meses, sensação de saciedade precoce, hiporexia, fadiga, astenia e febre. Ao exame abdominal percebe-se esplenomegalia (baço Boyd III). Exames laboratoriais: Hb: 10,5 g/dl (VR: 11.3 a 16.3); VCM: 80 fl (VR: 77 a 92); HCM: 28 pg (VR: 27 a 32); CHCM: 32 g/dl; RDW: 22; Global de leucócitos: 590.000/mm3 (VR: 1800 a 7500); Segmentados: 34%; Bastonetes: 24%; Metamielócitos: 13%; Mielócitos: 9%; Promielócitos: 5%; Blastos: 3%; Eosinófilos: 4% Basófilos: 5% Linfócitos: 2% Monócitos: 1%; Plaquetas: 400.000/ml (VR: 130.000 a 370.000/ml). Diante do caso acima, assinale o diagnóstico mais provável:
Leucocitose extrema (>100.000) com desvio à esquerda (mielócitos, metamielócitos, basofilia) + esplenomegalia + sintomas B → LMC.
A Leucemia Mielóide Crônica (LMC) é uma neoplasia mieloproliferativa caracterizada por leucocitose acentuada com desvio à esquerda, basofilia e esplenomegalia. A presença de sintomas constitucionais (perda de peso, febre) e plaquetose também são achados comuns, indicando a fase crônica da doença.
A Leucemia Mielóide Crônica (LMC) é uma neoplasia mieloproliferativa crônica caracterizada pela proliferação descontrolada de células mieloides maduras e imaturas na medula óssea, sangue periférico e órgãos extramedulares. É causada pela translocação cromossômica t(9;22), que forma o cromossomo Philadelphia (Ph) e o gene de fusão BCR-ABL1. A LMC afeta predominantemente adultos, com uma incidência que aumenta com a idade. A doença geralmente se apresenta em uma fase crônica, que pode durar vários anos, antes de progredir para fases acelerada e blástica, mais agressivas. O diagnóstico da LMC é frequentemente suspeitado com base em achados laboratoriais e clínicos. Os pacientes podem ser assintomáticos ou apresentar sintomas constitucionais inespecíficos, como perda de peso, fadiga, sudorese noturna e febre (sintomas B), além de saciedade precoce devido à esplenomegalia. Ao exame físico, a esplenomegalia é um achado quase universal e pode ser maciça. O hemograma revela leucocitose acentuada, muitas vezes acima de 100.000/mm³, com um desvio à esquerda completo da série mieloide (presença de mielócitos, metamielócitos, bastonetes) e basofilia proeminente. A contagem de plaquetas pode estar normal ou elevada. O diagnóstico definitivo da LMC é estabelecido pela detecção do cromossomo Philadelphia ou do gene de fusão BCR-ABL1 por citogenética, FISH ou PCR. O tratamento revolucionário da LMC é baseado nos inibidores de tirosina quinase (ITKs), que visam especificamente a proteína BCR-ABL1. Esses medicamentos transformaram a LMC de uma doença fatal em uma condição crônica controlável para a maioria dos pacientes, com excelente prognóstico e sobrevida prolongada. O monitoramento molecular do BCR-ABL1 é crucial para avaliar a resposta ao tratamento e detectar a progressão da doença.
O hemograma na LMC é caracterizado por leucocitose extrema, frequentemente acima de 100.000/mm³, com um desvio à esquerda completo da série mieloide, incluindo mielócitos, metamielócitos e bastonetes, além de basofilia e eosinofilia. A contagem de blastos geralmente é baixa (<10%) na fase crônica. Plaquetose também é comum.
A esplenomegalia é um achado clínico quase universal na LMC, resultante da hematopoiese extramedular e do sequestro de células sanguíneas. Seu tamanho pode ser um indicador da carga da doença e da fase da LMC, sendo mais proeminente na fase crônica e podendo aumentar nas fases acelerada e blástica.
O cromossomo Philadelphia (Ph) é uma translocação cromossômica t(9;22)(q34;q11) presente em mais de 95% dos casos de LMC. Essa translocação resulta na formação do gene de fusão BCR-ABL1, que codifica uma tirosina quinase constitutiva. A detecção do BCR-ABL1 é essencial para o diagnóstico e monitoramento da LMC, sendo o alvo dos inibidores de tirosina quinase (ITKs), que revolucionaram o tratamento da doença.
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