UFGD/HU - Hospital Universitário de Dourados (MS) — Prova 2015
Paciente masculino, 68 anos, sem comorbidades significativas, apresenta achado de exame físico de esplenomegalia (6 cm abaixo do RCE). Seu hemograma mostra: Hb 14 g%, Leucócitos 78.000/mm³ (Blastos 2%, promielócitos 3%, mielócitos 7%, meta 8%, bastões 10%, segmentados 45%, eosino 3%, baso 5%, linfo 15%, mono 2%),Plaquetas:850.000/mm³. Qual a conduta adequada ao caso?
Leucocitose + Plaquetose + Esplenomegalia + Desvio à esquerda = Suspeitar LMC → Pesquisar BCR-ABL.
O quadro clínico de esplenomegalia associada a leucocitose acentuada com desvio à esquerda e plaquetose é altamente sugestivo de Leucemia Mieloide Crônica (LMC). A confirmação diagnóstica é feita pela pesquisa do gene de fusão BCR-ABL, resultado da translocação t(9;22), conhecida como cromossomo Philadelphia.
A Leucemia Mieloide Crônica (LMC) é uma neoplasia mieloproliferativa crônica caracterizada pela proliferação descontrolada de células mieloides na medula óssea, com liberação de grande quantidade dessas células para o sangue periférico. É mais comum em adultos e sua incidência aumenta com a idade. O reconhecimento precoce é vital para o manejo. A fisiopatologia da LMC está intrinsecamente ligada à presença do cromossomo Philadelphia (Ph), resultante da translocação recíproca entre os cromossomos 9 e 22, que gera o gene de fusão BCR-ABL. Este gene codifica uma tirosina quinase constitutiva, que confere vantagem proliferativa às células. Os sintomas incluem fadiga, perda de peso e esplenomegalia. O hemograma típico mostra leucocitose com desvio à esquerda e plaquetose. A conduta diagnóstica inicial, após a suspeita clínica e laboratorial, é a pesquisa do gene BCR-ABL por PCR. Uma vez confirmado o diagnóstico, o tratamento padrão é com inibidores de tirosina quinase (ITKs), como o mesilato de imatinibe, que revolucionaram o prognóstico da doença, transformando-a de uma condição rapidamente fatal em uma doença crônica controlável para a maioria dos pacientes.
Os achados incluem leucocitose acentuada (frequentemente > 50.000/mm³) com desvio à esquerda completo (mielócitos, metamielócitos, bastões, segmentados, basofilia e eosinofilia), e frequentemente plaquetose.
O exame confirmatório é a pesquisa do gene de fusão BCR-ABL por PCR em sangue periférico ou medula óssea, que detecta a translocação t(9;22), conhecida como cromossomo Philadelphia.
A esplenomegalia na LMC é resultado da hematopoiese extramedular e do sequestro de células sanguíneas, sendo um sinal clínico importante da doença.
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