HFASP - Hospital de Força Aérea de São Paulo — Prova 2021
Sra. Lúcia, paciente de 50 anos, procurou o serviço médico com queixa de cansaço e hemorragias gengivais. Ao exame físico, apresentava hepatoesplenomegalia. O hemograma mostrou alterações significativas, sendo solicitado mielograma, representado pela imagem A, o qual mostrava aumento da celularidade, com predomínio da série granulocítica e menos de 10% de blastos. A imuno citoquímica para mieloperoxidase está representada pela imagem B. Assinale a alternativa que melhor corresponde ao diagnóstico e suas características:
LMC = hepatoesplenomegalia, predomínio granulocítico no mielograma com <10% blastos, e mieloperoxidase positiva.
A Leucemia Mielóide Crônica (LMC) é caracterizada por uma proliferação clonal de células mieloides maduras e imaturas, com predomínio da série granulocítica no mielograma e menos de 10% de blastos, o que a diferencia da leucemia mieloide aguda. A hepatoesplenomegalia é um achado comum devido à hematopoiese extramedular.
A Leucemia Mielóide Crônica (LMC) é uma neoplasia mieloproliferativa caracterizada pela proliferação clonal de células-tronco hematopoéticas, resultando em um aumento significativo de granulócitos maduros e imaturos no sangue periférico e na medula óssea. É mais comum em adultos de meia-idade e idosos, e os sintomas iniciais são frequentemente inespecíficos, como cansaço, perda de peso e sudorese noturna, mas a hepatoesplenomegalia é um achado físico característico. A fisiopatologia da LMC está intrinsecamente ligada à translocação cromossômica t(9;22), que resulta na formação do cromossomo Philadelphia e do gene de fusão BCR-ABL1. Este gene codifica uma tirosina quinase constitutivamente ativa, que impulsiona a proliferação celular descontrolada. O diagnóstico é estabelecido pela combinação de achados clínicos, hemograma (leucocitose com desvio à esquerda), mielograma (hipercelularidade com predomínio granulocítico e <10% de blastos) e, crucialmente, pela detecção do cromossomo Philadelphia ou do gene BCR-ABL1. O tratamento da LMC revolucionou-se com o advento dos inibidores de tirosina quinase (ITKs), como o Imatinibe, que atuam especificamente na proteína BCR-ABL1, levando a altas taxas de remissão e melhora significativa da sobrevida. O prognóstico é geralmente bom com o tratamento adequado, mas a monitorização molecular é essencial para avaliar a resposta e detectar a progressão da doença para fases acelerada ou blástica, que são mais agressivas e de pior prognóstico.
Os pacientes com LMC podem apresentar fadiga, perda de peso, sudorese noturna, saciedade precoce devido à esplenomegalia, e sangramentos (como hemorragias gengivais) ou infecções devido à disfunção plaquetária ou leucocitária. A hepatoesplenomegalia é um achado comum ao exame físico.
O mielograma na LMC tipicamente mostra hipercelularidade medular com proliferação acentuada da série granulocítica em todos os estágios de maturação, com predomínio de mielócitos e metamielócitos. A porcentagem de blastos é geralmente inferior a 10% na fase crônica.
A mieloperoxidase (MPO) é uma enzima presente nos grânulos primários das células mieloides. Sua positividade na imuno-histoquímica ou citoquímica é um marcador importante para a linhagem mieloide, auxiliando na diferenciação entre leucemias mieloides (MPO positiva) e linfoides (MPO negativa).
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