IPSEMG - Instituto de Previdência dos Servidores de Minas Gerais — Prova 2024
Você atende no pronto-socorro um idoso masculino de 63 anos com queixa de fadiga, mal-estar, perda ponderal, hiporexia, febre baixa e desconforto abdominal com saciedade precoce há 6 meses. É previamente hipertenso e diabético, com bom controle das comorbidades. Solicitados exames laboratoriais, que evidenciam leucometria de 60.000 células/mm³, hemoglobina 9,2 g/dL, plaquetometria 83.000 células/mm³, demais exames laboratoriais sem alterações significativas. Exame físico evidencia regular estado geral, descorado 2+/4, desidratado +/4, acianótico, anictérico, temperatura 37,8°C. Abdome globoso, levemente doloroso em hemiabdome esquerdo, com baço palpável abaixo do rebordo costal esquerdo. Pensando-se em leucemia mieloide crônica, assinale a alternativa correta.
LMC → diagnóstico essencial por t(9;22), BCR-ABL (FISH/PCR) para confirmação e monitoramento.
A Leucemia Mieloide Crônica é uma neoplasia mieloproliferativa caracterizada pela presença do cromossomo Philadelphia (translocação t(9;22)), que resulta na fusão dos genes BCR-ABL. A detecção dessa alteração molecular é fundamental não apenas para o diagnóstico, mas também para o monitoramento da resposta ao tratamento com inibidores de tirosina quinase.
A Leucemia Mieloide Crônica (LMC) é uma neoplasia mieloproliferativa crônica que afeta as células-tronco hematopoiéticas, caracterizada pela proliferação descontrolada de células mieloides maduras e imaturas. É uma doença relativamente rara, com incidência de cerca de 1 a 2 casos por 100.000 habitantes por ano, mais comum em adultos de meia-idade e idosos. O reconhecimento precoce dos sintomas inespecíficos como fadiga, perda ponderal, febre baixa e esplenomegalia é crucial para o diagnóstico. O diagnóstico da LMC é fundamentalmente molecular e citogenético. A presença do cromossomo Philadelphia, resultante da translocação t(9;22)(q34;q11), que gera o gene de fusão BCR-ABL, é patognomônica. Essa alteração pode ser detectada por análise citogenética convencional, hibridização fluorescente in situ (FISH) ou reação em cadeia da polimerase (PCR) para o RNA mensageiro do BCR-ABL. A pesquisa desses marcadores é essencial para a confirmação diagnóstica e para o monitoramento da resposta ao tratamento. O tratamento da LMC revolucionou-se com os inibidores de tirosina quinase (ITKs), que agem bloqueando a atividade da proteína BCR-ABL. O prognóstico da LMC melhorou drasticamente com esses medicamentos, transformando a doença em uma condição crônica controlável para a maioria dos pacientes. É importante diferenciar a fase crônica da LMC de outras fases, como a fase acelerada ou a crise blástica, que apresentam pior prognóstico e requerem abordagens terapêuticas mais intensivas.
Os achados laboratoriais típicos incluem leucocitose acentuada com desvio à esquerda, anemia e, frequentemente, trombocitose ou trombocitopenia. A esplenomegalia é um achado físico comum.
A translocação t(9;22), que forma o cromossomo Philadelphia e o gene de fusão BCR-ABL, é o marcador genético patognomônico da LMC. Sua detecção é essencial para a confirmação diagnóstica e para guiar o tratamento.
A leucostase é uma complicação rara na fase crônica da LMC, geralmente ocorrendo com contagens de leucócitos muito elevadas (>100.000-200.000/mm³). Os sintomas incluem dispneia, confusão mental e alterações visuais ou neurológicas.
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