FMABC - Faculdade de Medicina do ABC Paulista (SP) — Prova 2020
Homem com 58 anos apresenta anemia, esplenomegalia, leucocitose com basofilia, hiperuricemia, fosfatase alcalina dos leucócitos diminuída com cromossomo Philadelphia positivo e hipercelularidade granulocítica da medula óssea. Assinale a alternativa que apresenta o diagnóstico:
LMC = Cromossomo Philadelphia (+) + leucocitose com basofilia + esplenomegalia + FAL ↓.
A Leucemia Mieloide Crônica é uma neoplasia mieloproliferativa caracterizada pela translocação t(9;22), formando o cromossomo Philadelphia e o gene de fusão BCR-ABL1. A presença de leucocitose com basofilia, esplenomegalia e fosfatase alcalina leucocitária diminuída são achados clássicos que, junto ao teste genético, confirmam o diagnóstico.
A Leucemia Mieloide Crônica (LMC) é uma neoplasia mieloproliferativa clonal das células-tronco hematopoéticas, caracterizada pela produção excessiva de granulócitos maduros e imaturos. Afeta predominantemente adultos de meia-idade e idosos, sendo responsável por cerca de 15-20% de todas as leucemias em adultos. O reconhecimento precoce dos seus sinais e sintomas, como fadiga, perda de peso, esplenomegalia e leucocitose, é fundamental para o manejo adequado. A fisiopatologia da LMC está intrinsecamente ligada à translocação cromossômica t(9;22), que resulta na formação do cromossomo Philadelphia e do gene de fusão BCR-ABL1. Este gene codifica uma tirosina quinase constitutivamente ativa, que promove proliferação celular descontrolada e inibe a apoptose. O diagnóstico é suspeitado por hemograma (leucocitose com basofilia, desvio à esquerda) e confirmado por citogenética ou FISH para o cromossomo Philadelphia, ou PCR para o gene BCR-ABL1. A fosfatase alcalina leucocitária (FAL) diminuída é um achado clássico que ajuda a diferenciar de reações leucemoides. O tratamento da LMC revolucionou-se com o advento dos inibidores de tirosina quinase (ITKs), como o Imatinibe, que atuam bloqueando a atividade da proteína BCR-ABL1. A terapia com ITKs permite que a maioria dos pacientes atinja remissão hematológica, citogenética e molecular, com uma expectativa de vida próxima à da população geral. O monitoramento regular da resposta molecular é crucial para ajustar o tratamento e identificar resistência.
Os achados incluem leucocitose com desvio à esquerda e basofilia, esplenomegalia, anemia, hiperuricemia e fosfatase alcalina leucocitária (FAL) diminuída.
O cromossomo Philadelphia, resultado da translocação t(9;22) que forma o gene BCR-ABL1, é o marcador genético patognomônico da LMC e crucial para o diagnóstico e tratamento.
A LMC se diferencia pela presença do cromossomo Philadelphia e pela basofilia proeminente, além da FAL diminuída, que geralmente está elevada em outras condições mieloproliferativas reacionais.
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