Santa Casa de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2022
Homem, 64 anos, apresenta anemia, esplenomegalia, leucocitose com basofilia, hiperuricemia, fosfatase alcalina dos leucócitos diminuída e cromossomo Philadelphia positivo. Após a biópsia de medula óssea, constata-se hipercelularidade granulocítica.O diagnóstico mais provável é de
LMC = Cromossomo Philadelphia (+), leucocitose com basofilia, esplenomegalia, FAL ↓.
A Leucemia Mieloide Crônica (LMC) é um distúrbio mieloproliferativo crônico caracterizado pela presença do cromossomo Philadelphia (t(9;22), gene de fusão BCR-ABL). A tríade clássica inclui leucocitose acentuada com desvio à esquerda e basofilia, esplenomegalia e fosfatase alcalina leucocitária (FAL) diminuída, sendo a hiperuricemia uma complicação metabólica comum.
A Leucemia Mieloide Crônica (LMC) é uma neoplasia mieloproliferativa crônica que afeta células-tronco hematopoéticas, sendo mais comum em adultos de meia-idade e idosos. Sua importância clínica reside na cronicidade da doença e na necessidade de tratamento contínuo, além de ser um modelo para a terapia-alvo em oncologia. A identificação precoce é crucial para um melhor prognóstico. A fisiopatologia da LMC é centrada na formação do gene de fusão BCR-ABL, que codifica uma tirosina quinase constitutivamente ativa, levando à proliferação descontrolada de células mieloides. O diagnóstico é suspeitado por achados clínicos como esplenomegalia e sintomas inespecíficos, e confirmado por exames laboratoriais (leucocitose com basofilia, FAL diminuída) e, principalmente, pela detecção do cromossomo Philadelphia ou do gene BCR-ABL. O tratamento da LMC revolucionou-se com os inibidores de tirosina quinase (ITK), como o Imatinibe, que atuam bloqueando a atividade da proteína BCR-ABL. O prognóstico melhorou drasticamente, transformando a LMC de uma doença fatal em uma condição crônica controlável para a maioria dos pacientes. O monitoramento molecular da resposta ao tratamento é essencial para ajustar a terapia e detectar falhas ou progressão da doença.
Os principais achados incluem leucocitose acentuada com desvio à esquerda e basofilia, anemia, hiperuricemia e, classicamente, uma fosfatase alcalina leucocitária (FAL) diminuída, que é um marcador importante para o diagnóstico.
O cromossomo Philadelphia, resultante da translocação t(9;22) que forma o gene de fusão BCR-ABL, é o marcador genético patognomônico da LMC. Sua detecção é fundamental para o diagnóstico e para guiar o tratamento com inibidores de tirosina quinase.
A biópsia de medula óssea na LMC geralmente revela hipercelularidade granulocítica, com aumento das células mieloides em diferentes estágios de maturação, e pode mostrar fibrose medular em fases mais avançadas, complementando os achados periféricos e genéticos.
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