Leucemia Mieloide Aguda Promielocítica: Diagnóstico e Características

UFT - Universidade Federal do Tocantins — Prova 2015

Enunciado

Paciente feminina, 18 anos, procedente de Palmas, com história de equimoses e gengivorragia há 2 semanas, evoluindo com febre, odinofagia, menorragia, astenia e queda do estado geral. Nega doenças prévias ou uso de medicamentos. Ao exame físico, apresenta-se hipocorada, taquicárdica e normotensa. Ausência de adenomegalias ou visceromegalias. Equimoses e petéquias disseminadas. Hemorragia subconjuntival. Lesão purulenta em orofaringe. Exames laboratoriais: HMG: Hb = 5,4; Ht = 17%; leucócitos = 8.500 (presença de 20% de células atípicas); plaquetas = 9.000/mm³. Mielograma: presença de 90% de células blásticas com presença de bastões de Auer. Peroxidase positiva. Cariótipo: 46,XX, t(15;17). O quadro acima caracteriza qual dessas doenças?

Alternativas

  1. A) Leucemia linfoide aguda L3.
  2. B) Leucemia mieloide aguda mielocítica.
  3. C) Leucemia mieloide aguda promielocítica.
  4. D) Linfoma não Hodgkin leucemizado.
  5. E) Mielodisplasia. 

Pérola Clínica

LMA Promielocítica = pancitopenia, bastões de Auer, peroxidase +, t(15;17) → risco de CIVD.

Resumo-Chave

A Leucemia Mieloide Aguda Promielocítica (LMA-M3) é um subtipo de LMA caracterizado pela proliferação de promielócitos anormais. O diagnóstico é confirmado pela presença de bastões de Auer no mielograma, positividade para peroxidase e, crucialmente, pela translocação cromossômica t(15;17), que resulta no gene de fusão PML-RARA. É essencial reconhecer esta forma devido ao alto risco de coagulopatia (CIVD) e à resposta específica ao tratamento com ATRA.

Contexto Educacional

A Leucemia Mieloide Aguda (LMA) é um câncer das células mieloides da medula óssea, caracterizado pela proliferação descontrolada de blastos. A LMA promielocítica (LMA-M3, segundo a classificação FAB) é um subtipo distinto e clinicamente importante, representando cerca de 5-10% de todas as LMAs. Sua relevância reside na associação com uma coagulopatia grave (coagulação intravascular disseminada - CIVD) e na resposta a um tratamento específico, o que a diferencia de outros subtipos de LMA. O quadro clínico é marcado por sintomas de pancitopenia, como anemia (astenia, palidez), trombocitopenia (equimoses, gengivorragia, menorragia, hemorragias) e neutropenia (febre, infecções como odinofagia e lesões purulentas). A presença de hemorragias mucocutâneas e subconjuntivais é um sinal de alerta para a CIVD. O diagnóstico é estabelecido por exames laboratoriais: hemograma com pancitopenia, mielograma mostrando >20% de blastos (especialmente promielócitos anormais com bastões de Auer), e imunofenotipagem. A citogenética é crucial, revelando a translocação t(15;17), que forma o gene de fusão PML-RARA, patognomônico da doença. A positividade para mieloperoxidase também é um achado característico. O tratamento da LMA promielocítica é uma emergência médica. Ao contrário de outras LMAs, o pilar do tratamento é o ácido all-trans retinoico (ATRA), um derivado da vitamina A, que induz a diferenciação dos promielócitos malignos, resolvendo a CIVD. O ATRA é geralmente combinado com quimioterapia (antraciclinas) ou trióxido de arsênio. O reconhecimento precoce e o início imediato do ATRA são vitais para reduzir a mortalidade precoce associada à CIVD. O prognóstico da LMA promielocítica é um dos melhores entre as LMAs, com altas taxas de remissão e cura, desde que o tratamento seja iniciado prontamente e de forma adequada.

Perguntas Frequentes

Quais são os achados laboratoriais e morfológicos chave para diagnosticar LMA promielocítica?

Os achados chave incluem pancitopenia (anemia, trombocitopenia), presença de 20% ou mais de blastos no mielograma, com promielócitos anormais contendo múltiplos bastões de Auer. A coloração para mieloperoxidase é fortemente positiva, e o cariótipo revela a translocação t(15;17).

Por que a LMA promielocítica está associada a alto risco de coagulopatia?

A LMA promielocítica é frequentemente associada à coagulação intravascular disseminada (CIVD) devido à liberação de substâncias pró-coagulantes pelos grânulos anormais dos promielócitos leucêmicos. Isso leva a um consumo excessivo de fatores de coagulação e plaquetas, resultando em manifestações hemorrágicas e trombóticas.

Qual é o tratamento específico para a LMA promielocítica e por que é diferente?

O tratamento específico para LMA promielocítica é o ácido all-trans retinoico (ATRA), que induz a diferenciação dos promielócitos malignos, reduzindo a liberação de substâncias pró-coagulantes e revertendo a coagulopatia. O ATRA é frequentemente combinado com quimioterapia ou trióxido de arsênio, e seu uso precoce é crucial para melhorar o prognóstico.

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