Hospital Unimed-Rio (RJ) — Prova 2020
Menina, 4 anos de idade, com Síndrome de Down, no consultório do pediatra trazida pelos pais, que referem ter percebido que a paciente nos últimos meses está mais apática. As professoras da escola referem que ela tem brincado menos com as outras crianças, preferindo ficar sentada, referindo dores nas pernas. Há duas semanas, notaram manchas escuras nas pernas e sangramento gengival quando escova os dentes. Ao exame clínico: descorada 1+/4+, ativa, com linfonodos cervicais não dolorosos e com hematomas em membros inferiores. Na avaliação abdominal, presença de hepatomegalia. Pediatra encaminhou a criança para o pronto-socorro, para realização de hemograma, que revelou: anemia, anisocitose, leucocitose com aumento de formas jovens e plaquetopenia. Os achados clínicos e laboratoriais indicam como principal hipótese diagnóstica:
Criança com Síndrome de Down + pancitopenia/leucocitose + organomegalia + sangramentos → suspeitar de Leucemia Aguda.
A Síndrome de Down aumenta o risco de leucemias agudas, especialmente a Leucemia Mieloide Aguda (LMA) e Leucemia Linfoide Aguda (LLA). O quadro clínico de apatia, dores ósseas, sangramentos (gengival, hematomas), organomegalia (hepatomegalia) e alterações no hemograma (anemia, leucocitose com formas jovens, plaquetopenia) é altamente sugestivo de leucemia aguda.
A leucemia aguda é o câncer mais comum na infância, e a Leucemia Mieloide Aguda (LMA) representa uma parcela significativa desses casos. É uma doença grave caracterizada pela proliferação descontrolada de células mieloides imaturas (blastos) na medula óssea, que suprimem a produção de células sanguíneas normais. A Síndrome de Down (Trissomia do Cromossomo 21) é um fator de risco bem estabelecido para leucemias agudas, com um risco aumentado de 10 a 20 vezes em comparação com a população geral, especialmente para LMA. O quadro clínico da leucemia aguda em crianças é frequentemente insidioso e inespecífico, o que pode atrasar o diagnóstico. Os sintomas resultam da falência medular e da infiltração de órgãos pelos blastos. A anemia causa palidez, fadiga e apatia. A plaquetopenia leva a manifestações hemorrágicas como petéquias, equimoses, sangramento gengival e epistaxe. A leucocitose (ou leucopenia) com blastos circulantes e a infiltração de órgãos podem causar febre, infecções, dores ósseas, linfonodomegalia e organomegalia (hepatomegalia, esplenomegalia). O diagnóstico é confirmado pelo hemograma com diferencial, que revela anemia, plaquetopenia e a presença de blastos, seguido por mielograma (exame da medula óssea) para análise morfológica, imunofenotípica, citogenética e molecular. O tratamento da LMA pediátrica é intensivo, envolvendo quimioterapia e, em alguns casos, transplante de células-tronco hematopoéticas. O reconhecimento precoce dos sinais e sintomas, especialmente em crianças com Síndrome de Down, é fundamental para um melhor prognóstico.
Crianças com Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) possuem uma predisposição genética aumentada para desenvolver leucemias agudas, tanto mieloides (LMA) quanto linfoides (LLA), devido a alterações na hematopoiese e na regulação do ciclo celular.
O hemograma em leucemia aguda tipicamente mostra anemia, plaquetopenia e leucocitose (ou leucopenia) com a presença de blastos (células imaturas) no sangue periférico, além de anisocitose e outras dismorfias celulares.
Os sintomas iniciais são frequentemente inespecíficos e incluem fadiga, palidez (anemia), febre, sangramentos (petéquias, equimoses, epistaxe, sangramento gengival devido à plaquetopenia), dores ósseas ou articulares, e linfonodomegalia ou organomegalia (hepatomegalia, esplenomegalia).
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