UNIFESP/EPM - Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2021
Menina, 3 anos de idade, trazida ao PS com dor no punho esquerdo há 15 dias e nos joelhos há 5 dias, sem trauma e acompanhada de febre baixa, intermitente, há 7 dias. Exame físico: bom estado geral, palidez cutaneomucosa, petéquias nos braços, distensão abdominal com figado palpável a 3 cm do rebordo costal direito e baço a 4 cm do rebordo costal esquerdo, com lojas renais livres. Qual o diagnóstico mais provável e os exames indicados para sua confirmação?
Criança com dor óssea, febre, palidez, petéquias, hepatoesplenomegalia → LLA; confirmar com hemograma e mielograma + imunofenotipagem.
A Leucemia Linfóide Aguda (LLA) é a neoplasia mais comum na infância, manifestando-se com sintomas inespecíficos como dor óssea (infiltração medular), febre (infecções/inflamação), palidez (anemia), petéquias (trombocitopenia) e visceromegalias (infiltração extramedular). O diagnóstico definitivo exige análise da medula óssea.
A Leucemia Linfóide Aguda (LLA) é a neoplasia mais comum na infância, representando cerca de 75-80% das leucemias pediátricas. Sua importância clínica reside na necessidade de um diagnóstico precoce e tratamento intensivo para alcançar altas taxas de cura. A LLA é caracterizada pela proliferação descontrolada de linfoblastos imaturos na medula óssea, que suprimem a hematopoiese normal e podem infiltrar outros órgãos. A fisiopatologia envolve mutações genéticas que levam à falha na diferenciação e proliferação de precursores linfoides. O diagnóstico é suspeitado por um quadro clínico inespecífico, como o da questão: dor óssea (por infiltração medular), febre (por infecções devido à neutropenia ou pela própria doença), palidez (anemia), petéquias (trombocitopenia) e hepatoesplenomegalia (infiltração de órgãos). O hemograma completo é o primeiro exame, frequentemente revelando citopenias e/ou blastos. A confirmação diagnóstica da LLA é feita através do mielograma, que demonstra a presença de mais de 20% de blastos na medula óssea. A imunofenotipagem, realizada no mielograma ou no sangue periférico, é essencial para determinar a linhagem (B ou T) e o subtipo da leucemia, o que guia o tratamento e o prognóstico. Outros exames como DHL e VHS podem estar alterados, mas não são diagnósticos.
Os sinais e sintomas comuns incluem dor óssea ou articular, febre inexplicável, palidez, fadiga, sangramentos (petéquias, equimoses), linfonodomegalia e hepatoesplenomegalia.
O mielograma permite a análise morfológica das células da medula óssea, identificando blastos. A imunofenotipagem, por sua vez, caracteriza a linhagem e o estágio de maturação dos blastos, essencial para o diagnóstico preciso e classificação da LLA.
O hemograma pode mostrar anemia (hemoglobina baixa), trombocitopenia (plaquetas baixas) e leucocitose ou leucopenia, frequentemente com presença de blastos no esfregaço de sangue periférico.
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