UNICAMP/HC - Hospital de Clínicas da Unicamp - Campinas (SP) — Prova 2024
Menina, 3a, é trazida pela mãe ao Pronto-Socorro por estar apresentando adinamia, palidez, dor em membros inferiores e manchas em face, tronco e membros inferiores há 10 dias. Nega febre. Há um dia refere sangramento gengival durante escovação dentária. Nega outros sangramentos. Antecedentes pessoais: Síndrome de Down e cardiopatia congênita sem repercussão hemodinâmica. Nega uso de medicamentos. Exame físico: descorada 2+/4+, anictérica, acianótica; presença de equimoses em face, tronco e membros; abdome: fígado não palpável, baço a 4 cm do rebordo costal esquerdo, indolor. A PRINCIPAL HIPÓTESE DIAGNÓSTICA É:
Síndrome de Down + adinamia/palidez/sangramentos/dor óssea + esplenomegalia → alta suspeita de Leucemia Linfoide Aguda.
Pacientes com Síndrome de Down têm um risco significativamente aumentado de desenvolver leucemias, especialmente a LLA. A apresentação com sintomas inespecíficos como adinamia, palidez, sangramentos e dor óssea, associados à esplenomegalia, deve levantar forte suspeita para malignidade hematológica e investigação imediata.
A Leucemia Linfoide Aguda (LLA) é a neoplasia mais comum na infância, e sua incidência é significativamente maior em crianças com Síndrome de Down. Essa associação é crucial para o residente, pois a suspeita diagnóstica precoce pode impactar o prognóstico, que geralmente é favorável com o tratamento adequado. A fisiopatologia envolve alterações genéticas no cromossomo 21 que predispõem à transformação maligna de precursores linfoides. O diagnóstico é suspeitado por sintomas como palidez, adinamia, sangramentos (petéquias, equimoses, gengivorragia), dor óssea e hepatoesplenomegalia. A confirmação é feita por mielograma e imunofenotipagem. O tratamento da LLA em crianças com Síndrome de Down segue protocolos de quimioterapia, mas pode haver particularidades devido à maior sensibilidade a alguns agentes e maior risco de toxicidade. O prognóstico, embora geralmente bom para LLA pediátrica, pode ser ligeiramente diferente neste grupo, exigindo atenção especial e acompanhamento multidisciplinar.
Sinais de alerta incluem palidez, adinamia, sangramentos (gengival, equimoses), dor óssea, febre inexplicada e hepatoesplenomegalia. A Síndrome de Down aumenta o risco de leucemias, como a LLA, exigindo alta suspeita clínica.
Crianças com Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) possuem um risco aumentado de leucemias, tanto mieloides quanto linfoides, devido a alterações genéticas e na hematopoiese que as predispõem a malignidades hematológicas.
A esplenomegalia é um achado comum na leucemia pediátrica, indicando infiltração de células leucêmicas no baço. Sua presença, junto com outros sintomas como palidez e sangramentos, reforça a suspeita diagnóstica e a necessidade de investigação hematológica.
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