Leucemias na Síndrome de Down: LLA vs LMA

IDOR - Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino - Rede D'Or (RJ) — Prova 2025

Enunciado

Menino de 3 anos, portador de síndrome de Down, é levado à unidade de emergência em decorrência de febre, dor abdominal e palidez cutaneomucosa. Ao exame físico, se encontra hipocorado (2+/4+), com petéquias em membros inferiores e superiores, linfonodos palpáveis em região supraclavicular bilateralmente e hepatoesplenomegalia. Laboratorialmente, apresenta anemia e plaquetopenia. Sobre o caso em questão, a principal suspeita clínica é:

Alternativas

1. A) Anemia falciforme.
2. B) Mononucleose infecciosa.
3. C) Leucemia mieloide aguda.
4. D) Leucemia linfocítica aguda.

Pérola Clínica

Down + febre + citopenias + hepatoesplenomegalia após os 3 anos → Principal suspeita é LLA.

Resumo-Chave

Crianças com Síndrome de Down têm risco 20x maior de leucemia; a LMA predomina antes dos 2 anos, enquanto a LLA é a mais comum após essa idade.

Contexto Educacional

A Síndrome de Down (Trissomia do 21) é o fator genético de maior risco conhecido para o desenvolvimento de leucemias agudas na infância. O quadro clínico de febre, palidez e sangramentos (petéquias) associado a linfonodomegalia supraclavicular é altamente sugestivo de malignidade hematológica.\n\nO diagnóstico definitivo requer mielograma com imunofenotipagem. Vale ressaltar que, apesar do risco aumentado, crianças com Down e LLA apresentam boas taxas de resposta ao tratamento quimioterápico, embora com maior suscetibilidade a toxicidades e infecções.

Perguntas Frequentes

Por que o risco de leucemia é maior na Síndrome de Down?

A trissomia do 21 altera a regulação da hematopoese e está associada a mutações específicas (como no gene GATA1), que predispõem à proliferação clonal de linhagens mieloides e linfoides.

Qual a diferença de idade entre LMA e LLA na Síndrome de Down?

A Leucemia Mieloide Aguda (especialmente o subtipo megacariocítico M7) é mais comum nos primeiros 2 anos de vida. A partir dos 3 anos, a Leucemia Linfocítica Aguda (LLA) passa a ser a forma predominante, seguindo o padrão da população geral.

Quais os sinais clínicos que sugerem leucemia aguda na criança?

Os sinais clássicos derivam da falência medular e infiltração tecidual: febre persistente, palidez (anemia), petéquias/equimoses (plaquetopenia), dor óssea, linfonodomegalias e visceromegalias (hepatoesplenomegalia).

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