Suspeita de Leucemia na Síndrome de Down: Diagnóstico

IDOR - Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino - Rede D'Or (RJ) — Prova 2025

Enunciado

Menino de 3 anos, portador de síndrome de Down, é levado à unidade de emergência em decorrência de febre, dor abdominal e palidez cutaneomucosa. Ao exame físico, se encontra hipocorado (2+/4+), com petéquias em membros inferiores e superiores, linfonodos palpáveis em região supraclavicular bilateralmente e hepatoesplenomegalia. Laboratorialmente, apresenta anemia e plaquetopenia. Com base na principal suspeita clínica, a melhor propedêutica diagnóstica é:

Alternativas

1. A) Sorologia do vírus Epstein-Barr.
2. B) Hematoscopia e eletroforese de hemoglobina.
3. C) Biópsia de linfonodo e tomografia computadorizada de tórax.
4. D) Esfregaço de sangue periférico, aspirado e biópsia de medula óssea.

Pérola Clínica

Síndrome de Down + Citopenias + Hepatoesplenomegalia → Investigar Leucemia (Mielograma).

Resumo-Chave

Crianças com Síndrome de Down têm risco aumentado de leucemias (LLA e LMA); a presença de febre, petéquias e linfonodo supraclavicular exige avaliação imediata da medula óssea.

Contexto Educacional

A Síndrome de Down está fortemente associada a distúrbios hematológicos e maior predisposição a neoplasias hematológicas. O quadro clínico de febre, palidez (anemia), petéquias (plaquetopenia) e hepatoesplenomegalia sugere infiltração da medula óssea por blastos. O linfonodo supraclavicular é um achado de alta especificidade para patologias graves. A investigação deve ser rápida, iniciando pelo hemograma com esfregaço de sangue periférico e seguindo para o estudo medular completo.

Perguntas Frequentes

Qual a relação entre Síndrome de Down e Leucemia?

Crianças com trissomia do 21 têm um risco 10 a 20 vezes maior de desenvolver leucemia, com destaque para a LMA-M7 nos primeiros anos de vida e LLA em crianças maiores.

O que indica o achado de linfonodo supraclavicular?

É um sinal clássico de alerta para malignidade (linfoma ou leucemia) ou doença sistêmica grave, nunca devendo ser ignorado na avaliação pediátrica.

Como confirmar o diagnóstico de leucemia aguda?

O diagnóstico definitivo é realizado através do aspirado de medula óssea (mielograma) com análise de imunofenotipagem, citogenética e, se necessário, biópsia de medula.

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