IAMSPE/HSPE - Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público - Hospital do Servidor (SP) — Prova 2023
De acordo com a Lei nº 14.154/2021, haverá ampliação do rol mínimo de patologias detectadas por meio do teste do pezinho pelo Sistema Único de Saúde (SUS), que entrou em vigor em maio de 2022. O processo para inserção das doenças na triagem neonatal será feito de forma gradual, conforme etapas previstas na Lei. Quanto a esse assunto, assinale a alternativa que apresenta corretamente qual será a primeira doença acrescentada na primeira etapa desse processo.
Lei 14.154/2021: 1ª etapa de ampliação do Teste do Pezinho no SUS inclui Toxoplasmose Congênita.
A Lei nº 14.154/2021 expande o rol de doenças triadas pelo Teste do Pezinho no SUS. A primeira doença a ser adicionada na fase inicial de implementação é a toxoplasmose congênita, uma infecção que pode causar sequelas graves se não diagnosticada e tratada precocemente.
A Lei nº 14.154/2021 representa um marco importante na saúde pública brasileira, ao expandir significativamente o escopo do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) no Sistema Único de Saúde (SUS). O Teste do Pezinho, uma ferramenta crucial para o diagnóstico precoce de doenças congênitas, passa a abranger um número maior de patologias, permitindo intervenções terapêuticas mais céleres e eficazes. Essa ampliação é fundamental para reduzir a morbimortalidade infantil e melhorar a qualidade de vida de crianças afetadas por condições que, se não identificadas precocemente, podem levar a deficiências graves e irreversíveis. O processo de inserção das novas doenças é gradual, conforme etapas previstas na própria Lei, visando uma implementação sustentável e organizada. A primeira etapa da ampliação, que entrou em vigor em maio de 2022, incluiu a toxoplasmose congênita no rol de doenças triadas. A toxoplasmose congênita é uma infecção parasitária transmitida da mãe para o feto, que pode causar uma série de manifestações clínicas graves, como hidrocefalia, calcificações intracranianas e coriorretinite, resultando em deficiência visual e neurológica. O diagnóstico precoce via triagem neonatal é essencial para iniciar o tratamento antiparasitário e de suporte, que pode atenuar ou prevenir o desenvolvimento dessas sequelas. A inclusão dessa patologia reflete a importância de abordar não apenas erros inatos do metabolismo, mas também infecções congênitas com impacto significativo na saúde neonatal. Para residentes e estudantes de medicina, compreender a Lei 14.154/2021 e suas implicações é crucial, pois ela molda a prática clínica em pediatria e neonatologia. É importante estar ciente das doenças que já eram triadas (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase) e as que estão sendo progressivamente adicionadas. O conhecimento sobre a fisiopatologia, diagnóstico e manejo inicial dessas condições é indispensável para a atuação profissional, garantindo que os recém-nascidos recebam o cuidado adequado desde os primeiros dias de vida.
A Lei 14.154/2021 estabelece a ampliação gradual do rol mínimo de patologias detectadas pelo Teste do Pezinho no SUS, incluindo doenças que antes não eram triadas. O objetivo é permitir o diagnóstico precoce e tratamento adequado, melhorando o prognóstico dos recém-nascidos.
A toxoplasmose congênita foi escolhida para a primeira etapa de inclusão devido à sua alta prevalência e ao potencial de causar sequelas neurológicas, visuais e auditivas graves se não tratada precocemente. O diagnóstico neonatal permite intervenção terapêutica que pode minimizar ou evitar essas complicações.
A Lei prevê a inclusão gradual de diversas outras condições, como erros inatos do metabolismo (ex: galactosemias, aminoacidopatias), doenças lisossômicas, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal (AME). O cronograma exato e a ordem dependem de regulamentação e implementação progressiva.
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