UNIFESP/EPM - Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2023
Considerando a Lei 14.154, de 26 de maio de 2021, a respeito da ampliação da triagem neonatal biológica em todo o país, a incorporação de técnicas de biologia molecular será fundamental para a triagem de:
Lei 14.154/2021 (Teste do Pezinho Ampliado) → Triagem de Imunodeficiências Primárias via biologia molecular.
A Lei 14.154, de 26 de maio de 2021, ampliou significativamente o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho no Brasil. Entre as novas condições incluídas, as imunodeficiências primárias, como a Imunodeficiência Combinada Grave (SCID), são detectadas por técnicas de biologia molecular (medição de TRECs e KRECs), permitindo diagnóstico precoce e intervenção que pode salvar vidas.
A triagem neonatal biológica, popularmente conhecida como 'Teste do Pezinho', é um programa de saúde pública fundamental para a detecção precoce de doenças congênitas que, se não tratadas a tempo, podem causar sequelas graves ou óbito. A Lei 14.154/2021 representa um avanço significativo no Brasil, ampliando o espectro de doenças rastreadas e incorporando tecnologias mais modernas, como a biologia molecular. Essa ampliação visa garantir que mais recém-nascidos com condições raras, mas tratáveis, sejam identificados precocemente, permitindo intervenções que podem mudar o curso de suas vidas. A compreensão dessa legislação e das novas doenças incluídas é essencial para todos os profissionais de saúde envolvidos na atenção materno-infantil.
A Lei 14.154/2021 estabeleceu a ampliação progressiva do Teste do Pezinho para incluir diversas doenças, organizadas em grupos. Entre elas, destacam-se as imunodeficiências primárias, atrofia muscular espinhal (AME), erros inatos do metabolismo (como acidemias orgânicas e doenças de depósito lisossômico), e doenças hematológicas, além das já existentes.
Para a triagem de imunodeficiências primárias, especialmente a Imunodeficiência Combinada Grave (SCID), são utilizadas técnicas de biologia molecular para quantificar TRECs (T-cell Receptor Excision Circles) e KRECs (Kappa-deleting Recombination Excision Circles). A ausência ou baixa contagem dessas moléculas, que são subprodutos da maturação de linfócitos T e B, respectivamente, indica uma deficiência na produção dessas células imunes.
O diagnóstico precoce de imunodeficiências primárias, como a SCID, é crucial porque permite a implementação de medidas protetoras e tratamentos específicos, como o transplante de células-tronco hematopoéticas, antes que o bebê desenvolva infecções graves e potencialmente fatais. A intervenção precoce melhora drasticamente o prognóstico e a sobrevida desses pacientes.
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