PUC Sorocaba - Pontifícia Universidade Católica de Sorocaba (SP) — Prova 2024
Lactente, quatro meses, sexo masculino, retorna à emergência cinco dias após coleta de exames laboratoriais por apresentar quadro febril. Exame físico: volumoso hematoma em membro superior esquerdo com diminuição do pulso braquial do mesmo lado. Apesar de ser o primeiro filho, sua mãe relata que o primo tem diagnóstico de hemofilia A. A alteração do coagulograma esperada e a conduta indicada, respectivamente, são
Hemofilia A → TTPA ↑, Fator VIII ↓. Tratamento: Reposição de Fator VIII liofilizado.
A hemofilia A é um distúrbio de coagulação ligado ao X, caracterizado pela deficiência do Fator VIII. Clinicamente, manifesta-se por sangramentos prolongados e hematomas. O diagnóstico laboratorial revela um tempo parcial de tromboplastina ativado (TTPA) prolongado, enquanto o tempo de protrombina (TP) e a contagem de plaquetas são normais. O tratamento agudo consiste na reposição do Fator VIII.
A hemofilia A é o distúrbio hemorrágico hereditário mais comum, afetando predominantemente indivíduos do sexo masculino devido à sua herança recessiva ligada ao cromossomo X. Caracteriza-se pela deficiência ou disfunção do Fator VIII da coagulação, essencial para a via intrínseca. A importância clínica reside no risco de sangramentos espontâneos ou pós-traumáticos, que podem ser graves e levar a sequelas articulares (hemartroses) e até risco de vida, como hemorragias intracranianas. A fisiopatologia da hemofilia A envolve a incapacidade de formar um coágulo de fibrina estável devido à deficiência do Fator VIII. O diagnóstico é suspeitado clinicamente por sangramentos prolongados, hematomas desproporcionais a traumas e história familiar. Laboratorialmente, o coagulograma revela um tempo parcial de tromboplastina ativado (TTPA) prolongado, enquanto o tempo de protrombina (TP), tempo de sangramento e contagem de plaquetas são normais. A confirmação é feita pela dosagem da atividade do Fator VIII. O tratamento consiste na reposição do Fator VIII deficiente, geralmente com concentrados de Fator VIII liofilizado. Em casos de sangramento agudo, a reposição deve ser imediata. A profilaxia regular com Fator VIII é a estratégia padrão para prevenir sangramentos em pacientes graves. É crucial que residentes saibam identificar e manejar a hemofilia A, especialmente em situações de emergência, para evitar complicações graves e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Na hemofilia A, o achado mais característico no coagulograma é o aumento do tempo parcial de tromboplastina ativado (TTPA), enquanto o tempo de protrombina (TP) e a contagem de plaquetas geralmente permanecem normais.
A conduta inicial para um lactente com suspeita de hemofilia A e sangramento, como um volumoso hematoma, é a reposição do Fator VIII liofilizado, que é o fator de coagulação deficiente nesta condição.
A hemofilia A é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Uma história familiar de hemofilia A, especialmente em parentes masculinos, aumenta significativamente a suspeita diagnóstica em um lactente do sexo masculino com sangramentos inexplicados.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo