HSL PUCRS - Hospital São Lucas da PUCRS (RS) — Prova 2022
Lactente, 9 meses, feminina, branca, é levada ao atendimento médico, pois a mãe observou irritabilidade, palidez e aumento do volume abdominal há menos de 6 horas. No exame da chegada, apresentava-se prostrada, chorosa, levemente ictérica, hipocorada, com baço palpável a 4cm do rebordo costal. Hemograma com Hb 4,3g/dL VCM 64 fL, leucócitos normais e plaquetas 130.000/mm³, reticulócitos 13%, (VR 0,5 - 2%). Com base nesses achados, qual é a causa etiológica mais provável para o caso?
Lactente com anemia microcítica grave, reticulocitose, esplenomegalia e icterícia → suspeitar de talassemia ou outra anemia hemolítica.
A combinação de anemia microcítica grave, reticulocitose elevada (indicando produção medular aumentada em resposta à hemólise), esplenomegalia e icterícia é altamente sugestiva de uma anemia hemolítica crônica, como a talassemia. Anemia ferropriva, embora microcítica, não apresentaria reticulocitose tão acentuada nem esplenomegalia e icterícia proeminentes.
A talassemia é um grupo de doenças genéticas hereditárias caracterizadas pela síntese deficiente de uma ou mais cadeias de globina, resultando em anemia microcítica hipocrômica. É uma das hemoglobinopatias mais comuns globalmente, com maior prevalência em regiões do Mediterrâneo, Oriente Médio, Ásia e África. O reconhecimento precoce é crucial para o manejo adequado e prevenção de complicações. A fisiopatologia envolve a produção desequilibrada de cadeias de globina, levando à formação de hemácias anormais que são destruídas prematuramente, causando hemólise extravascular e anemia. O diagnóstico é suspeitado por achados clínicos como palidez, icterícia, esplenomegalia e exames laboratoriais (anemia microcítica, VCM baixo, reticulocitose, aumento de bilirrubina indireta). A confirmação é feita por eletroforese de hemoglobina e, em alguns casos, análise genética. O tratamento varia conforme a gravidade, podendo incluir transfusões sanguíneas regulares, terapia quelante de ferro para prevenir a hemocromatose, e em casos selecionados, transplante de medula óssea. O manejo da talassemia exige uma abordagem multidisciplinar e acompanhamento contínuo para otimizar a qualidade de vida do paciente e prevenir complicações a longo prazo.
Os principais sinais incluem palidez, irritabilidade, icterícia, aumento do volume abdominal devido à esplenomegalia, e achados laboratoriais como anemia microcítica grave com reticulocitose.
Embora ambas causem anemia microcítica, a talassemia geralmente apresenta reticulocitose elevada e esplenomegalia, enquanto a anemia ferropriva cursa com reticulócitos baixos ou normais e ausência de esplenomegalia.
A reticulocitose indica que a medula óssea está respondendo à anemia produzindo mais glóbulos vermelhos. Em um quadro de anemia grave, uma reticulocitose elevada sugere que a causa é hemólise ou perda sanguínea, e não uma falha na produção medular.
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