Hospital Unimed-Rio (RJ) — Prova 2024
Lactente, masculino, 1 ano e 2 meses, procura a UPA por apresentar edema e grande hematoma em joelho D, após queda da própria altura. A mãe refere que com frequência aparecem hematomas e equimoses, mesmo com pequenos traumas, e que houve sangramento abundante nas erupções dentárias. Qual alternativa apresenta a melhor associação entre a principal hipótese e a investigação diagnóstica?
Lactente com hematomas/sangramentos recorrentes após pequenos traumas → suspeitar hemofilia; investigar com coagulograma.
Em lactentes com sangramentos e hematomas desproporcionais ao trauma, especialmente em articulações, a hemofilia é a principal hipótese. A investigação diagnóstica inicial deve incluir um coagulograma completo para avaliar os tempos de coagulação e direcionar a dosagem dos fatores.
A hemofilia é um distúrbio hemorrágico hereditário ligado ao cromossomo X, caracterizado pela deficiência de fatores de coagulação (fator VIII na hemofilia A e fator IX na hemofilia B). Em lactentes, a doença pode se manifestar com sangramentos e hematomas desproporcionais a pequenos traumas, como quedas da própria altura, ou sangramentos prolongados após procedimentos como a erupção dentária. A suspeita clínica é fundamental, especialmente em meninos, e a história familiar de sangramentos é um dado relevante, embora cerca de um terço dos casos possa surgir de mutações espontâneas. O diagnóstico inicial da hemofilia é feito através de um coagulograma. Tipicamente, o tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPA) estará prolongado, enquanto o tempo de protrombina (TP) e a contagem de plaquetas estarão normais. Após a suspeita levantada pelo coagulograma, o diagnóstico é confirmado pela dosagem específica dos fatores VIII e IX. A gravidade da doença está diretamente relacionada ao nível residual do fator de coagulação. Para residentes, é vital reconhecer os sinais de alerta de distúrbios de coagulação em crianças e saber a sequência correta de investigação. A intervenção precoce e o tratamento adequado são cruciais para prevenir complicações graves, como as hemartroses recorrentes que podem levar a artropatia hemofílica crônica. A educação dos pais sobre o manejo e a prevenção de traumas também faz parte do cuidado integral desses pacientes.
Em lactentes, os sinais incluem hematomas desproporcionais ao trauma, sangramentos prolongados após procedimentos (circuncisão, erupção dentária) e, mais tardiamente, hemartroses (sangramentos articulares).
O coagulograma, especialmente o tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPA) prolongado, é crucial para levantar a suspeita de hemofilia, indicando deficiência de fatores da via intrínseca da coagulação. O tempo de protrombina (TP) e o tempo de sangramento (TS) geralmente são normais.
A hemofilia se caracteriza por sangramentos profundos (articulares, musculares) e hematomas, enquanto distúrbios plaquetários (como PTI) tendem a causar sangramentos superficiais (petéquias, púrpuras, epistaxe). A história familiar também é um forte indicativo para hemofilia.
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