Trombofilias e Abortos de Repetição: Guia de Investigação

HSL/Sírio - Hospital Sírio-Libanês (SP) — Prova 2024

Enunciado

Mulher 32 anos de idade, com história de 3 abortos espontâneos no último ano, deseja engravidar novamente. Encontra-se em uso de metilfolato há 3 meses, e está preocupada em perder nova gestação. Exame físico e ginecológico sem alterações. Refere ter prima com mutação da metileno tetra-hidrofolato redutase (MTHFR). Para a investigação de trombofilias, deve-se

Alternativas

1. A) realizar dopplerfluxometria venosa dos vasos pélvicos e membros inferiores e avaliar deficiência da antitrombina.
2. B) realizar dopplerfluxometria venosa dos vasos pélvicos, avaliar mutação do MTHFR e aumento da homocisteína.
3. C) avaliar mutação da MTHFR e da protrombina, e deficiências de antitrombina e das proteínas C e S.
4. D) avaliar mutação da MTHFR, do fator V de Leiden e da protrombina, e aumento da homocisteína.
5. E) avaliar mutação do fator V de Leiden e da protrombina, e deficiências de antitrombina e das proteínas C e S.

Pérola Clínica

Abortos de repetição + suspeita trombofilia → Investigar Fator V Leiden, Protrombina, Antitrombina, Proteínas C e S.

Resumo-Chave

A investigação de trombofilias em casos de abortos de repetição deve focar nas causas mais comuns e clinicamente relevantes, como as mutações do Fator V de Leiden e do gene da protrombina, além das deficiências de antitrombina, proteína C e proteína S. A mutação MTHFR e a homocisteína elevada não são consideradas causas primárias de aborto de repetição e sua investigação rotineira é controversa.

Contexto Educacional

Abortos espontâneos de repetição são definidos como a perda de três ou mais gestações consecutivas antes da 20ª semana de gestação. As trombofilias hereditárias representam uma causa importante, embora nem todas as trombofilias tenham o mesmo impacto clínico. A identificação precoce e o manejo adequado são cruciais para melhorar o prognóstico de futuras gestações. A fisiopatologia envolve a formação de microtrombos na circulação placentária, comprometendo a perfusão e o desenvolvimento fetal. A investigação deve ser direcionada às trombofilias com maior evidência de associação, como a mutação do Fator V de Leiden, a mutação do gene da protrombina (G20210A) e as deficiências de antitrombina, proteína C e proteína S. A mutação MTHFR e a hiper-homocisteinemia são menos consistentemente associadas e sua investigação rotineira é controversa. O tratamento, quando indicado, geralmente envolve o uso de anticoagulantes, como a heparina de baixo peso molecular, durante a gestação. É fundamental uma avaliação individualizada e o aconselhamento genético, considerando o histórico da paciente e os riscos e benefícios do tratamento.

Perguntas Frequentes

Quais trombofilias devem ser investigadas em abortos de repetição?

As trombofilias hereditárias mais relevantes para investigação em abortos de repetição incluem a mutação do Fator V de Leiden, a mutação do gene da protrombina (G20210A) e as deficiências de antitrombina, proteína C e proteína S.

Por que a mutação MTHFR não é rotineiramente investigada em abortos de repetição?

A mutação MTHFR e a hiper-homocisteinemia associada não possuem evidências robustas que justifiquem sua investigação rotineira como causa primária de abortos de repetição, e o tratamento com metilfolato já é uma prática comum.

Quando iniciar a investigação de trombofilias em casos de abortamento?

A investigação de trombofilias é geralmente indicada após dois ou mais abortos espontâneos consecutivos ou três abortos não consecutivos, especialmente se forem de segundo trimestre ou houver história familiar de trombose.

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