INEP Revalida - Exame Nacional de Revalidação de Diplomas Médicos — Prova 2023
Uma paciente com 40 anos, branca, encaminhada da unidade básica de saúde, é atendida para investigação de trombose venosa profunda (TVP). Conta que apresentou um segundo episódio de TVP do membro inferior esquerdo há 30 dias. Informa que faz uso de anticoncepcional oral desde os 18 anos e que a primeira TVP ocorreu aos 36 anos, quando foi tratada com varfarina por 6 meses, sem intercorrências. Conta que teve 3 gestações, a primeira delas, aos 22 anos, resultou em um aborto espontâneo, as outras 2 foram a termo. Ela informa ainda que sua mãe também já apresentou TVP. Relata também que atualmente vem fazendo uso de rivaroxabana.Para investigação de TVP na paciente nesse momento, deve-se solicitar
TVP recorrente + história familiar + aborto → Investigar trombofilia hereditária, PCR Fator V Leiden não é afetado por anticoagulantes.
Em pacientes com TVP recorrente, história familiar e fatores de risco como uso de anticoncepcional oral e abortamento, a investigação de trombofilias hereditárias é fundamental. O PCR para Fator V Leiden é um teste genético que não é influenciado pelo uso de anticoagulantes ou pela fase aguda da trombose, tornando-o ideal para ser solicitado nesse momento.
A investigação de trombofilias é crucial em pacientes com trombose venosa profunda (TVP) recorrente, especialmente em jovens, com história familiar positiva ou eventos trombóticos em locais atípicos. A identificação de uma trombofilia hereditária, como a mutação do Fator V Leiden, pode guiar a duração da anticoagulação e o aconselhamento familiar. A prevalência do Fator V Leiden é significativa em populações caucasianas, sendo a trombofilia hereditária mais comum. O diagnóstico de trombofilias deve ser feito de forma criteriosa. Testes como a dosagem de Proteína C e S podem ser influenciados por condições agudas, uso de anticoagulantes (especialmente varfarina) e gestação. Já o PCR para Fator V Leiden, por ser um teste genético, não sofre essas interferências, permitindo sua realização a qualquer momento. A Síndrome Antifosfolípide, outra causa importante de trombofilia adquirida, é investigada por anticorpos anticardiolipina e anti-beta-2 glicoproteína I, mas seus resultados podem ser afetados por infecções agudas e devem ser confirmados após 12 semanas. O manejo da TVP em pacientes com trombofilia envolve anticoagulação adequada. A duração da terapia anticoagulante é individualizada, considerando o risco de recorrência e sangramento. Em casos de trombofilia de alto risco ou eventos recorrentes, a anticoagulação pode ser estendida indefinidamente. O aconselhamento genético também é importante para pacientes e seus familiares.
Os principais fatores de risco incluem trombofilias hereditárias (como Fator V Leiden, deficiência de Proteína C ou S), trombofilias adquiridas (como Síndrome Antifosfolípide), uso de anticoncepcionais orais, histórico familiar de TVP, imobilização prolongada, cirurgias e câncer.
O PCR para Fator V Leiden é um teste genético que detecta a mutação no DNA, não sendo afetado pela presença de anticoagulantes (como rivaroxabana) ou pelo estado inflamatório agudo da trombose, ao contrário dos testes funcionais de Proteína C e S ou dos anticorpos antifosfolípides.
Deve-se suspeitar de trombofilia hereditária em pacientes jovens com TVP sem causa aparente, TVP recorrente, história familiar de TVP, trombose em locais incomuns (ex: veias mesentéricas), ou histórico de abortos de repetição.
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