Inversão Pericêntrica: Mecanismos de Desequilíbrio Cromossômico

MedEvo Ciclo Básico — Prova 2025

Enunciado

Uma mulher de 29 anos, fenotipicamente normal, procura aconselhamento genético após o nascimento de um filho com múltiplas malformações congênitas, incluindo cardiopatia complexa e atraso global do desenvolvimento. O cariótipo da criança revelou uma alteração estrutural desequilibrada: 46,XY,rec(8)dup(8p)inv(8)(p23q22). O cariótipo da mãe é identificado como 46,XX,inv(8)(p23q22), uma inversão que envolve as regiões p23 e q22. Durante a prófase I da meiose materna, para que ocorra o pareamento dos homólogos, é necessária a formação de uma alça de inversão. Considerando a localização dos pontos de quebra e o comportamento meiótico dessa alteração, qual o mecanismo citogenético que explica a ocorrência de prole viva com desequilíbrio cromossômico nesse caso específico?

Alternativas

1. A) Ocorrência de permutação (crossing-over) dentro da alça de inversão, gerando cromossomos recombinantes dicêntricos e acêntricos que são instáveis.
2. B) Segregação adjacente-1 de um quadrivalente formado durante a sinapse, resultando em gametas com dissomia e nulissomia parcial.
3. C) Permutação dentro da alça de inversão pericêntrica, produzindo cromossomos recombinantes monocêntricos com duplicações e deleções distais aos pontos de quebra.
4. D) Não disjunção meiótica secundária à instabilidade do centrômero invertido, resultando em uma trissomia livre do cromossomo 8.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.