UNESP/HCFMB - Hospital das Clínicas de Botucatu (SP) — Prova 2019
Criança de 7 anos apresenta, há um ano, dor abdominal recorrente, flatulência e distensão abdominal após ingestão de leite. Crescimento, desenvolvimento e exame físico: normais. AP: descendente de japoneses, com história familiar semelhante para o irmão de 14 anos. O diagnóstico mais provável é
Dor abdominal + flatulência + distensão pós-leite em criança > 5 anos, com história familiar e etnia predisponente → deficiência ontogênica de lactase.
A deficiência ontogênica (primária) de lactase é a causa mais comum de intolerância à lactose, manifestando-se após a redução fisiológica da atividade da lactase, geralmente após os 5 anos de idade. Os sintomas gastrointestinais após a ingestão de leite, a história familiar e a etnia (alta prevalência em asiáticos) são fortes indicativos para esse diagnóstico.
A intolerância à lactose é uma condição comum caracterizada pela incapacidade de digerir a lactose, o açúcar principal do leite, devido à deficiência da enzima lactase no intestino delgado. A deficiência ontogênica ou primária de lactase é a forma mais prevalente, com uma redução fisiológica da atividade da enzima que se manifesta geralmente após os 5 anos de idade, sendo mais comum em populações asiáticas, africanas e hispânicas. É um tema importante na pediatria e gastroenterologia. A fisiopatologia envolve a não-hidrólise da lactose no intestino delgado, que então atinge o cólon intacta. Lá, é fermentada por bactérias colônicas, produzindo ácidos graxos de cadeia curta e gases (hidrogênio, metano, dióxido de carbono), que causam os sintomas de flatulência, distensão abdominal e dor. A lactose não absorvida também aumenta a osmolaridade intraluminal, resultando em diarreia. O diagnóstico é feito pela história clínica, teste de exclusão de lactose e, em alguns casos, teste de hidrogênio expirado. O manejo consiste na redução ou exclusão de lactose da dieta, dependendo da tolerância individual. Suplementos de lactase exógena podem ser utilizados. É importante garantir a ingestão adequada de cálcio e vitamina D através de outras fontes ou suplementação. A condição é crônica, mas os sintomas são bem controlados com as modificações dietéticas.
Os sintomas incluem dor abdominal, cólicas, flatulência, distensão abdominal e diarreia após a ingestão de produtos lácteos.
O diagnóstico pode ser clínico (melhora dos sintomas com dieta de exclusão), teste de hidrogênio expirado (mais comum), teste de tolerância à lactose ou biópsia intestinal (menos comum).
A deficiência ontogênica (primária) é genética e fisiológica, com redução da lactase ao longo do tempo. A secundária é causada por dano à mucosa intestinal (ex: gastroenterite, doença celíaca) e é reversível.
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