IDPC/Dante Pazzanese - Instituto de Cardiologia (SP) — Prova 2025
Mulher cisgênero, de 29 anos de idade, casada, comparece ao ambulatório de ginecologia por ausência de fluxo menstrual há 8 meses. A paciente relata um histórico de ciclos menstruais curtos, com duração de cerca de 2 dias, e baixo volume menstrual. Nega comorbidade conhecida. Possui três filhos de partos cesáreos, sem intercorrências nas gestações. O exame físico está normal. Os exames laboratoriais pertinentes estão disponíveis a seguir: Beta-HCG indetectável; prolactina 8,7 (VR: até 29microg/L); TSH 1,06mUI/L; FSH 37UI/L; Estradiol 4,8ng/dL. Estes exames foram repetidos e confirmados no intervalo de seis semanas. Considerando a principal hipótese diagnóstica, assinale a alternativa verdadeira:
Mulher <40a com amenorreia + FSH ↑ e Estradiol ↓ → Insuficiência Ovariana Primária. Rastrear X Frágil.
A Insuficiência Ovariana Primária (POI) é caracterizada por amenorreia antes dos 40 anos, com níveis elevados de FSH e baixos de estradiol. A etiologia é variada, mas a pesquisa da pré-mutação do gene FMR1 (Síndrome do X Frágil) é crucial, pois é uma das causas genéticas mais comuns e tem implicações para aconselhamento genético familiar.
A Insuficiência Ovariana Primária (POI), anteriormente conhecida como menopausa precoce, é uma condição que afeta mulheres com menos de 40 anos, caracterizada pela perda da função ovariana. Sua prevalência é de cerca de 1% na população feminina, sendo um diagnóstico desafiador devido às suas implicações reprodutivas e de saúde a longo prazo. É fundamental para o residente reconhecer os sinais e sintomas, como amenorreia secundária, e solicitar os exames laboratoriais adequados. A fisiopatologia da POI é heterogênea, incluindo causas genéticas, autoimunes, iatrogênicas (quimioterapia, radioterapia, cirurgia) e idiopáticas. O diagnóstico é confirmado por níveis elevados de FSH e baixos de estradiol em duas ocasiões, com intervalo de semanas. A investigação etiológica é crucial, e a pesquisa da pré-mutação do gene FMR1, associada à Síndrome do X Frágil, é uma etapa essencial, pois representa uma das causas genéticas mais frequentes e possui implicações para o aconselhamento genético familiar. O tratamento da POI visa principalmente a reposição hormonal para aliviar os sintomas da deficiência estrogênica e prevenir complicações a longo prazo, como osteoporose e doenças cardiovasculares, até a idade média da menopausa. O aconselhamento sobre fertilidade e opções reprodutivas, como a doação de óvulos, também é parte integrante do manejo. O acompanhamento multidisciplinar é importante para abordar os aspectos físicos e psicossociais da condição.
A POI é diagnosticada em mulheres com menos de 40 anos que apresentam amenorreia por pelo menos 4-6 meses, com dois níveis de FSH > 25 mUI/mL (geralmente > 40 mUI/mL) coletados com 4-6 semanas de intervalo, e níveis baixos de estradiol.
A pré-mutação do gene FMR1, associada à Síndrome do X Frágil, é uma das causas genéticas mais comuns de POI. Sua identificação é crucial para aconselhamento genético da paciente e de seus familiares, além de permitir o planejamento reprodutivo.
Além da infertilidade, a POI aumenta o risco de osteoporose, doenças cardiovasculares e distúrbios de humor devido à deficiência estrogênica. A terapia de reposição hormonal é frequentemente indicada para mitigar esses riscos.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo